1.5.7. Генетика

В работе рассмотрены морфоэкологические аспекты эволюции комплекса родов «Platydracus». Освоение новых экологических ниш отдельными его предковыми группами привело к возникновению морфоэкологических кластеров, на основе которых сформировались современные таксоны родового ранга данного комплекса. В результате этого роды комплекса «Platydracus» дифференцированы на следующие морфоэкологические кластеры соответственно занимаемым ими экологическим нишам. Кластеры родов комплекса «Platydracus»: роды – неспециализированные энтомофаги-герпетобионты (Abemus; Bafutella; Boothia; Saniderus; Platydracus; Paragastrisus; Pancarpius); роды – трофически малоспециализированные герпетобионты (Nelmanwaslus и Wasmannellus); роды со сходной трофической избирательностью в виде очень подвижных объектов и приуроченностью к различным микротопам (Lesonthotes, Thoracostrongylus, Leistotrophus, Ontholestes); род Emus– копробионтный, с пищевым предпочтением жуки, не очень быстрые и нетвёрдые; род Naddia – герпетобионтный, трофически узкоспециализированный на небыстрых и твёрдых объектах. На этой основе выяснен основной морфоэволюционный вектор родов комплекса, заключающий в себе трофическую составляющую. Его основная направленность сводится к переходу от предковой, базовой пищевой универсальности к более узкой специализированной трофической избирательности. Этот вектор сформировал морфологический облик отдельных родов и, как следствие, в целом данного комплекса. Таким образом, морфоэкологические факторы и определили, в общем, весь морфологический и достаточно разнообразный облик комплекса «Platydracus» его таксономический состав и зоогеографию. В итоге произведено следующее обобщение, заключающееся в том, что именно морфоэкологический генезис обусловил во всех его проявлениях весь естественно-исторический процесс становления (эпигенез) комплекса родов «Platydracus».

Разработка чувствительных и информативных молекулярно-генетических маркеров риска предрасположенности к развитию посттравматического гонартроза в популяциях населения РФ является актуальной проблемой ранней диагностики и предиктивной медицины. Цель работы - исследование ассоциации полиморфизма G2258A (rs574370) гена TLR2 и полиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 c риском предрасположенности к посттравматическому гонартрозу (ПТГА) в русской популяции Ростовской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из периферической крови пациентов с ПТГА и здоровых лиц (контроль).Полученные результаты. Установлена ассоциация полиморфизма G2258A (rs5743708) гена TLR2 иполиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 с риском развития ПТГА. При выявлении аллели А и генотипов АА и GA при генотипировании полиморфизма G2258ATLR2прогнозируют генетическую предрасположенность к развитию ПТГА. При выявлении аллели -174G и генотипа -174GG при генотипировании полиморфизма С-174GIL-6 диагностируют риск развития ПТГА. Заключение. Полиморфными маркерами повышенного риска развития посттравматического гонартроза в русской популяции Ростовской области являются однонуклеотидные заменыG2258A в генеTLR2 иC-174G вгенеIL-6.

Спинальные мышечные атрофии – группа этиологически и клинически гетерогенных орфанных заболеваний, возникающих в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток передних рогов спинного мозга (нижних мотонейронов) и ядер ствола головного мозга. Ведущая симптоматика в клинической картине спинальных мышечных атрофий – прогрессирующая, симметричная проксимальная мышечная слабость, дебютирующая в широкий возрастной диапазон. На сегодняшний день существует таргетная терапия, применимая к фенотипам SMN1-ассоциированной спинальной мышечной атрофии, в то время как для схожих заболеваний иной генетической этиологии доступна лишь поддерживающая терапия. Появление новых терапевтических подходов в терапии наследственных заболеваний делает актуальным изучение этиопатогенеза, клинических форм спинальных мышечных атрофий. Целью исследования являлось обобщение современных знаний об этиологии, патогенезе, клиническом течении различных нозологических форм спинальных мышечных атрофий с целью совершенствования дифференциальной диагностики данных форм наследственных нейродегенеративных заболеваний. Проведен поиск в базах данных eLibrary, PubMed, NCBI, Neuromuscular Disease Center по ключевому слову «спинальная мышечная атрофия» («Spinal muscular atrophy»). Из полученных результатов были выбраны обзоры, описание клинических случаев, которые наиболее полно отражают актуальные научные данные по данной теме. Результаты исследования показали, что заболевания, сопровождающиеся ведущим симптомом – проксимальной мышечной атрофией, характеризуются генетической гетерогенностью в сочетании с вариабельностью клинических проявлений. В современной классификации проксимальных спинальных мышечных атрофий (СМА не 5q) насчитывается более 30 форм с различными типами наследования. Знание особенностей клинического течения наследственных заболеваний, применение в клинической практике молекулярно-генетических исследований важно для раннего установления диагноза и назначаемого лечения.

Введение: Преэклампсия (ПЭ), гипертензивное расстройство, связанное с беременностью, является одной из основных причин материнской и неонатальной заболеваемости и смертности. Проводимые исследования генетических факторов, лежащих в основе этого заболевания, имеют большое значение, однако изучение роли полиморфизма гена ренин-ангиотензиновой системы (rs699) дало разнообразные и неубедительные результаты, а также расхождения в результатах в различных географических и этнических популяциях. Цель исследования: Данный мета-анализ направлен на установление более надежной и достоверной корреляции между полиморфизмом AGT (rs699) и риском развития ПЭ. Материалы и методы: Всесторонний поиск релевантных исследований был проведен в электронных базах данных в период с января 2017 года по декабрь 2024 года. Всего в мета-анализ было включено 13 исследований. Для оценки силы ассоциации с помощью пяти генетических моделей были рассчитаны коэффициенты вероятности (OR) и 95 % доверительные интервалы (CI), а также проведен тест на гетерогенность. Результаты: Полиморфизм AGT rs699 был значительно связан с риском ПЭ во всех генетических моделях (доминантный ОR = 1,73, 95 % СI [1,45-2,05], p<0,00001; аллельный ОR = 1,48, 95 % СI [1,25-1,74], p<0,0001; рецессивный ОR = 1,46, 95 % СI [1,14-1,87], p = 0,03; гомозиготный ОR = 2,03, 95 % СI [1,37-3,00], p = 0,0004; гетерозиготный ОR = 1,26, 95 % СI [1,05-1,52], p <0,00001). В двух генетических моделях (доминантной и гетерозиготной, I2 = 18 % и 0 % соответственно) гетерогенности не наблюдалось. При анализе подгрупп был выявлен ряд значимых ассоциаций. Однако анализ подгрупп по расовому признаку показал отсутствие значимых ассоциаций в монголоидной и негроидной подгруппах. Следует отметить, что в этих конкретных подгруппах было проанализировано только одно исследование, что может ограничить надежность полученных результатов. Отсутствие признаков смещения публикаций Тест Эггера p-значение > 0,05 во всех генетических моделях. Выводы: Полученные нами результаты свидетельствуют о том, что полиморфизм AGT rs699 достоверно ассоциирован с повышенным риском развития ПЭ. Этот повышенный риск также наблюдался во всех анализируемых подгруппах, за исключением негроидной и монголоидной расовых подгрупп.

Невынашивание беременности представляет собой значимую медицинскую проблему, затрагивающую от 10 до 25% всех зарегистрированных беременностей у женщин репродуктивного возраста. Толл-подобные рецепторы (TLR) играют ключевую роль в иммунной толерантности и защите организма от инфекций во время беременности. Целью данного исследования было изучение взаимосвязи аллелей генов TLR4 (Asp299Gly, Thr399Ile) и TLR6 (Ser249Pro) с изменением риска невынашивания беременности в I триместре у женщин Ростовской области. Было исследовано 94 образца ДНК, выделенных из крови женщин с нормальным течением беременности (контроль – 48 образцов) и невынашиванием беременности (23 - самопроизвольный аборт, 23 - неразвивающаяся беременность). По результатам исследования полиморфизм Asp299Gly и Thr399Ile гена TLR4, а также Ser249Pro гена TLR6 не показали значимой ассоциации с изменением риска невынашивания беременности.

К числу наиболее распространенных среди детей мультифакториальных заболеваний бронхолегочной системы относится бронхиальная астма (БА). Немаловажную роль в формировании данной патологии играют загрязняющие воздух вещества. Ксенобиотики, поступающие в организм, обезвреживаются ферментами системы детоксикации. Полиморфизм гена EPHX1 может оказывать влияние на скорость метаболизма чужеродных веществ и, следовательно, на развитие заболевания. Целью исследования был анализ ассоциации полиморфизма Tyr113His (rs1051740) гена EPHX1 с развитием БА у детей. Материалом для исследования послужили 42 образца ДНК детей, больных бронхиальной астмой, и 52 образца ДНК пациентов контрольной группы. Анализ аллелей Tyr113His гена EPHX1 был проведен методом ПЦР в реальном времени. Статистически значимых различий в частотах аллелей и генотипов по полиморфизму Tyr113His гена EPHX1 между двумя исследуемыми группами не выявлено.

В рамках этно-исторического исследования Калмыцкого народа, в лаборатории генетических исследований накоплен существенный пул генетических данных по STR-локусам Y-хромосомы. Цель настоящего исследования изучение распределения, разнообразия аллелей STR-маркеров Y-хромосомы, а также их сравнение на этническом и субэтническом уровнях у калмыков. Материалы и методы. В качестве объектов исследования использован биологический материал (капиллярная и венозная кровь) мужчин калмыков. Для выделения ДНК использовали хелатирующий реагент Chelex-100 и фенол-хлороформную экстракцию руководствуясь протоколами и инструкциями производителя. Анализ структуры половой хромосомы включал определение аллельных профилей по STR-локусам набора реактивов AmpFlSTR® Y-filer Plus® PCR Amplification Kit. Результаты. В результате исследования установлено, что наименьшие показатели аллельного разнообразия характерны для маркеров DYS456, DYS438 и DYS437, тогда как наибольшие показатели h отмечены для DYS481, DYS449, DYS385, DYS570, DYS518, DYS19, DYS635, DYS389I/II, DYS576. Наиболее распространенными гаплогруппами в калмыцкой популяции являются — C2 M217 >> M48, C2 M217 > F1067 и R2 M479. Выводы. На основании генетического анализа рассчитаны частоты распределения аллельных вариантов по 24 STR-локусам Y-хромосомы. Представлены показатели аллельного разнообразия исследуемой выборки. Определены основные гаплогруппы встречающиеся в калмыцкой популяции.

Мета-анализ был направлен на поиск ассоциаций между полиморфизмами rs4646994 гена ACE и тяжестью протекания инфекционного заболевания COVID-19. Поиск опубликованных исследований случай-контроль проводили в базах данных PubMed, EMBASE, GoogleScholar в период с 2019 года до 2024 года. Мета-анализ проводился по протоколу PRISMA (Moheretal, 2015). Для проведения мета-анализа использовалось программное обеспечение RevMan (CochraneCollaboration, 5.3.Копенгаген). Для оценки связи полиморфизма rs4646994 гена ACE и тяжестью протекания инфекционного заболевания COVID-19вмета-анализ было включено 16 публикаций с обширной выборкой из 5 127 участников, из них 3 286 участников контрольной группы и 1 841 участников экспериментальной группы. Генотип DD может повышать риск развития тяжелого течения заболевания COVID-19 у госпитализированных пациентов.

Наличие полиморфного локуса MALAT1, rs3200401 и выявили его значимое отличие у женщин с СПКЯ (X2 =3,5 р<0,05; ОR =2.18 (ДИ: 1.04-4.66). Анализ in silico показал, что замена нуклеотида с C на T в локусе rs3200401 гена MALAT1, изменяет минимальную свободную энергию с - 46,40 до - 45,90 ккал/моль, что приводит к изменению и вторичной структуры длинной некодирующей РНК - MALAT1. Наличие полиморфного локуса rs3200401 гена длинной некодирующей РНК MALAT1 показывает потенциальную ценность в прогнозировании патогенеза СПКЯ.

Исследовали распределение частот генотипов и аллелей полиморфного локуса гена длинной некодирующей РНК: ADIPOQ-AS (rs2241766) у детей и подростков с ожирением с учетом инсулинорезистентности, проживающих в Ростовской области (Россия). В обследовании приняли участие 320 детей и подростков с ожирением от 3 до 17 лет (группа с ожирением), а также 130 детей и подростков того же возраста с нормальным весом (контрольная группа). Частота минорного аллеля G rs2241766 гена ADIPOQ-AS составила 12,31 % в контрольной группе. Генотипы TT, TG и GG полиморфного локуса rs2241766 распределились следующим образом: 76,5 %, 18,5 %, 5 %, и 85 %, 10,83 %, и 4,17 % в подгруппах детей и подростков с ожирением чувствительным к инсулину и с ожирением и инсулинорезистентностью. Не обнаружена ассоциация между rs2241766 и инсулинорезистентностью при сравнении групп с ожирением, чувствительных к инсулину, и групп с ожирением, резистентных к инсулину, при доминантной рецессивной и аллельной моделях.

Целью данного исследования было выявление локализации длинной некодирующей РНК (днРНК) и микроРНК, а также однонуклеотидных полиморфизмов в генах днРНК и микроРНК в цис-регуляторных районах генов, вовлеченных в процесс фолликулогенеза, для понимания их роли в молекулярной патофизиологии синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Поиск функциональных элементов проводили при помощи геномного браузера UCSC. Всего было изучено 33 гена, в последовательности и ближайшем генном окружении которых выявлено 20 днРНК, из них 17 антисмысловых, 4 гена микроРНК в интронах, сайты связывания 121 микроРНК, 16 полиморфных локусов внутри генов днРНК, ассоциированных с различными патологиями по данным GWAS исследований. Изучение роли микроРНК и днРНК в гранулезных клетках не только даст новое понимание молекулярных механизмов физиологии яичников, но также может открыть новые терапевтические мишени для лечения гинекологических заболеваний, в частности, СПКЯ.

Целью данной работы является изучение локусов, ассоциированных с синдромом поликистозных яичников по результатам полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) в различных популяциях. Используя генотипические данные из ранее опубликованных исследований поиска ассоциаций с СПКЯ, мы исследовали, существуют ли воспроизводимые генетические ассоциации. Приведен анализ количества совпадений генов и SNP в различных GWAS исследованиях, представленных в браузере (https://www.ebi.ac.uk/gwas). Использую структурную информацию Gene Ontology (GO) представлена классификация генов ассоциированных с СПКЯ по их функциям и определены связи между этими генами.

Оксид азота (NO) — это плейотропная сигнальная молекула, участвующая в регуляции сосудов, нейронов и метаболизма. Она оказывает множество физиологических эффектов, в том числе снижает кровяное давление, повышает работоспособность и устраняет метаболический синдром. NO представляет собой неорганическую молекулу, которая вырабатывается эндогенно у прокариот и эукариот из L-аргинина и L-цитруллина с помощью семейства ферментов синтаз оксида азота. У эукариот существуют три изоформы NOS: нейронная (nNOS, NOS1), индуцибельная (iNOS, NOS2) и эндотелиальная (eNOS, NOS3). Кроме того, существует неферментативный способ синтеза NO с помощью экзогенных доноров. В данной работе была исследована способность соединений бензофуроксанового ряда, синтезированные и предоставленные несколькими коллективами химиков-синтетиков (Курбатов С.В. и коллеги, ЮФУ, г. Ростов-на-Дону), являющихся новыми синтезированными генераторами оксида азота, вызывать индукцию композитного каскада NFE2L2/AP1 в клетках HeLa. Исходя из полученных данных, был сделан вывод, что в использованных условиях тестирования исследуемое вещество не вызывает выраженной активации композитного каскада NFE2L2/AP1 и не оказывает значительного влияния на экспрессию регулятора - NFE2L2.

Одним из современных методов поиска новых генов-кандидатов мясной продуктивности является полногеномный поиск ассоциаций (GWAS Genome-Wide Association Study). Он основан на обработке результатов генотипирования животных, проведённого с использованием ДНК-биочипов. В работе представлены результаты проведения GWAS для параметра «ширина спины» у овец Северокавказской мясо-шерстной породы. Генотипирование животных проведено с использованием ДНК-биочипов Illumina Ovine Infinium HD BeadChip 600K. Контроль качества генотипирования и GWAS проведены с помощью программного обеспечения PLINK V.1.07. Визуализация и построение графиков выполнены с использованием пакета «QQman» на языке программирования «R». В ходе работы удалось выявить 4 однонуклеотидных полиморфизма (SNP Single Nucleotide Polymorphism), преодолевших порог достоверности -log10(p) = 5. SNP rs430043208 и rs412855033 расположены в межгенных областях, а rs426655281 и rs398315636 – в интронах белок-кодирующих генов. В результате картирования этих замен мы можем предложить 3 новых гена-кандидата, ассоциированных с шириной спины овец: MOB3B, FSHR и ENSOARG00000001945. Первый из них отвечает за регуляцию размеров внутренних органов, процессов пролиферации и апоптоза. У крупного рогатого скота он ассоциирован с профилем жирных кислот и мраморностью говядины. FSHR – один из генов, отвечающих за дифференциацию и развитие мужских и женских половых желёз, женский репродуктивный цикл и сперматогенез, у овец ранее был ассоциирован с фертильностью и размером помёта, а также шириной груди. ENSOARG00000001945 – неохарактеризованный на настоящее время ген, функции которого ещё только предстоит выяснить. Дальнейшие исследования должны быть направлены на изучение особенностей структуры этих генов у Северокавказской мясо-шерстной породы, а также их влияние на параметры мясной продуктивности сельскохозяйственных животных. Обнаруженные нами полиморфизмы могут быть использованы как молекулярные маркеры при генотипировании секвенированием.

Актуальность и цели. На сегодняшний день исследования древней ДНК представляют собой очень актуальное направление, так как позволяют восстановить генетическую историю древних популяций человека. В настоящей статье представлены материалы генетического анализа древней ДНК. Материалы и методы. В качестве объекта исследования использован палеоантропологический материал (зубы), позднесарматского погребения могильника Аршань-Зельмень, расположенного на территории Республики Калмыкия. Лизис, выделение и элюция ДНК проводилась по протоколу для выделения ДНК из костей и зубов с использованием ВТА буфера Prepfiler. Анализ структуры аутосом и половой хромосомы включал определение аллельных профилей по STR-локусам наборов реактивов AmpFlSTR® GlobalFiler PCR Amplification Kit и Y-filer Plus® PCR Amplification Kit. Результаты. В результате проведенного исследования установлена половая структура могильников Аршань-Зельмень — это 3 мужчины и 3 женщины, 1 образец идентифицировать не удалось (костные останки ребенка). Получены относительно хорошие генетические профили всех индивидов по STR-локусам набора GlobalFiler. Генетический материал мужчин генотипирован по STR-локусам набора Y-filer Plus, в результате идентифицировано три филогенетических кластера Y-хромосомы: E1b1, N1a2, R1a, что говорит о высокой степени разнообразия данных погребений. Выводы. Палеоантропологический материал позднесарматских погребений из могильных групп, расположенных на территории Республики Калмыкия характеризуется хорошей сохранностью генетического материала, что позволяет генотипировать образцы по STR-локусам, для установления кровно-родственных связей, половой структуры и принадлежности к гаплогруппам.

В обзоре рассмотрена общая характеристика системы цитохромов Р450, генетическая изменчивость генов CYP. Показана исключительная важность данной системы в молекулярном патогенезе COVID-19. Проанализированы исследования авторов, свидетельствующие о важной роли генетической вариабельности системы CYP в предрасположенности к риску заражения SARS-CoV-2, а также влиянии на тяжесть заболевания. Рассмотрены данные исследований об ингибирующем влиянии провоспалительных цитокинов при COVID-19 на активность ферментов Р450, что способствует развитию глубоких метаболических нарушений при коронавирусной болезни.

Рис – это одна из важных злаковых культур, которая является источником питательных веществ более чем для половины населения земного шара. Под воздействием абиотических факторов, таких как засоление, происходит сокращение пригодных для возделывания с.-х. культур земель. Избыточное засоление не благоприятно влияет на растения риса, приводя к нарушению физико-биохимических процессов, ионного баланса, клеточных компонентов (ДНК, белков, липидов). Солеустойчивость у растений риса контролируется огромным количеством взаимосвязанных процессов и генов. QTL толерантности к солевому стрессу картированы на разных хромосомах. Основной QTL, названный как Saltol, картирован на хромосоме 1. Известны также и другие локусы, отвечающие за толерантность к солевому стрессу у растений риса, такие как SKC1 и qST1 (хромосома 1), qST3 (хромосома 3) и другие. В настоящее время известны солеустойчивые сорта риса, такие как Pokkali, Nova Bokra, Moroberikan, Bhura Ratha, R21, R26, R20, R17, IR74099 и другие. Селекция с помощью маркеров, для идентификации QTL солеустойчивости – это уникальная возможность для повышения продуктивности и устойчивости растений риса к абиотическим стрессам. Цель исследования ˗ провести скрининг и выявить толерантные к солевому стрессу гибридные генотипы риса. В качестве доноров солеустойчивости в скрещивания были внедрены известные азиатские сорта IR74099-3R-3-3, R17, R21, R26 и R20. В качестве реципиентных форм выступали сорта местной селекции Контакт, Новатор, Боярин и Аметист. Отобрали 65 гибридных линий и провели скрининг на наличие QTL солеустойчивости гена Saltol (маркер RM 493). Идентифицировано 21 гибридных генотипов с длинной ампликона 211 пн, как у донорного сорта IR74099-3R-3-3. В остальных генотипах амплификация обнаружена не была. Проведенный скрининг выявил генотипы риса с геном Saltol, которые рекомендуются для включения в программы селекции.

Прошло уже более четырех лет с начала эпидемии COVID-19. Клинические и генетические данные о пациентах продолжают накапливаться, но при этом мы только в самом начале нашего понимания генетических механизмов, лежащих в основе инфекции. Цель исследования: Анализ генетических исследований на основе полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) проведенных в различных популяциях мира, для выявления ассоциаций наиболее часто встречающихся полиморфных вариантов генов у пациентов с тяжелым течением COVID-19. GWAS исследования проведенные в различных странах мира, выявили более 4 тысяч полиморфных вариантов различных генов ассоциированных с тяжелым течением COVID-19. Нами отмечено низкое совпадением полиморфных маркеров в опубликованных 274 исследованиях ассоциаций (GWAS). Так чаще всех в GWAS исследованиях регистрировали полиморфные маркеры в гене ZTFL1, они были отмечены в 53 исследованиях из 274, что составило 19,3%, совпадения полиморфных вариантов гена SLC6A20 отмечены в 10,4%, а для протекторного полиморфного локуса O (1) гена АВО совпадение составило 9% от числа всех GWAS исследований. В патогенез тяжести течения COVID-19 вовлечены не только полиморфные варианты белок кодирующих генов, но и полиморфные варианты функциональных элементов некодирующего и митохондриального генома.

Коронавирусная инфекция 2019 (COVID-19) — инфекционное заболевание, вызываемое коронавирусом тяжелого острого респираторного синдрома 2 (SARS-CoV-2). Было выявлено несколько факторов риска восприимчивости и тяжести COVID-19, включая возраст, пол, сопутствующие заболевания и генетическую предрасположенность хозяина. Целью текущего исследования было изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов микроРНК 125a и длинной некодирующей РНК H19 с тяжестью течения COVID-19. Пациенты были разделены на две группы с легкими и тяжелыми симптомами COVID-19. Генотипирование проводилось с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени, а также был проведен анализ многофакторного снижения размерности (MDR) для оценки моделей межгенных взаимодействия между изучаемыми полиморфизмами. Результаты показали значительную ассоциацию H19 rs217727 с тяжестью течения COVID-19 (p = 0,003). Носители MIR125A TC * H19 CC с большей вероятностью имели легкие симптомы, тогда как носители MIR125A TC * H19 CT имели более высокий риск тяжелого течения COVID-19. Результаты текущего исследования могут способствовать лучшему пониманию патогенеза COVID-19.

Введение: Преэклампсия (ПЭ) - специфическое для беременности заболевание, характеризующееся высоким артериальным давлением и протеинурией, обычно возникающее после 20 недель беременности и являющееся наиболее распространенным серьезным медицинским осложнением беременности. Цель исследования: Целью данного исследования было изучение ассоциации генетических вариантов SOD2 (rs4880) и OGG1 (rs1052133) с риском развития ПЭ у российских беременных женщин из Ростовской области. Материалы и методы: Всего в исследовании проанализировано 106 образцов (60 беременных с нормотензией и 46 беременных с преэклампсией). Генотипирование полиморфизмов (rs1052133) и (rs4880) проводили методом аллель-специфической RT-PCR. Для оценки ген-генного взаимодействия между выбранными полиморфизмами использовали анализ многофакторного снижения размерности (MDR). Результаты: Результаты исследования полиморфизма OGG1 (rs1052133) не выявили значимой ассоциации с риском ПЭ как в генотипах, так и в аллельных моделях (p>0,05). В то время как полиморфизм SOD2 (rs4880) был достоверно ассоциирован с риском ПЭ (p<0,001). Генотип SOD2 (rs4880) CC ассоциирован с повышенным риском ПЭ (OR=11,36 95 % CI [3,08-41,89]). Доминантная и рецессивная модели также связаны с повышенным риском ПЭ (OR=7,20 95 % CI [2,98-17,40]; OR=12,21 95 % CI [3,32-44,97], соответственно). В то время как генотип TT обладает протективным эффектом против развития ПЭ (OR=0,14 95 % CI [0,06-0,34]). Кроме того, частота минорного аллеля (С) была значительно выше у женщин с преэклампсией и может рассматриваться как фактор риска (p<0,001; OR=5,99 95 % CI [3,24-11,09]). По результатам MDR анализа взаимодействие генов было статистически значимым (p<0,0001). Выводы: Полученные нами результаты свидетельствуют о значимой ассоциации между генотипами полиморфизма SOD2 rs564398 и предрасположенностью к риску развития ПЭ у российских беременных женщин из Ростовской области. Следует отметить, что данное исследование является первым, в котором изучена ассоциация полиморфизма гена OGG1 (rs1052133) с предрасположенностью к ПЭ.