Шкурат Татьяна Павловна

Персональные идентификаторы:

SPIN: 5620-2091

РИНЦ ID: 186171

Идентификатор в ИС "Карта Российской Науки": 00032796

WoS Researcher ID: A-1612-2014

Scopus ID: 6602107250

ORCID: 0000-0001-6197-7374

Наукометрические показатели:

Web of Science

индекс Хирша - 7

количество публикаций - 37

число цитирований - 300

Scopus

индекс Хирша - 10

количество публикаций - 89

число цитирований - 634

РИНЦ

индекс Хирша - 12

количество публикаций - 236

число цитирований – 1043

Научные достижения (премии, награды):

2013 г. – Благодарность Ректора За развитие международного сотрудничества;

2013 г. - Благодарность Ректора За организацию и проведение IY Фестиваля Науки

2013 г. - Благодарность Ректора За развитие биоинформационных технологий в Южном федеральном университете

2012 г. - Почетное звание «Лучший изобретатель Дона» За активное участие в изобретательской деятельности

2012 г. - Малая золотая медаль «РосБиоТех-2012» (Биоинформационная технология поиска взаимосвязи сценариев организации в геномах животных и человека некодирующей ДНК и кодирующей белок ДНК)

2012 г. - Диплом «100 лучших патентов России» За разработку «Способа выявления предрасположенности к длительным физическим нагрузкам»

2010 г. - Благодарственное письмо За организацию и проведение Школы молодых инноваторов «Юный Эйнштейн»

2009 г. - Cтипендия Фонда целевого капитала ЮФУ За результаты реализации программы развития ЮФУ в 2009

2009 г. - Медаль академика С. П. Королева Федерации Космонавтики За заслуги перед отечественной космонавтикой

2008 г. - Лауреат программы банка «Центр- инвест» и Южного федерального университета «ЮФУ-2020» За публичную лекцию «Геномика - ключ к пониманию жизни»

2007 г. - Нагрудный знак «Почётный работник высшего профессионального образования Российской Федерации» За заслуги в области образования

2000 г. - Премия Южного федерального университета «Лучшая НИР года»

1998 г., 1999 г. - Соросовский доцент

Членство в редколлегиях:

Главный редактор журнала «Живые и биокосные системы»;

Член редколегии журнала «Научная мысль Кавказа»;

Член редакционного совета журнала "Валеология";

Член экспертного совета по инновационной деятельности при Администрации Ростовской области.

Членство в программных и организационных комитетах международных конференций:

Председатель Оргкомитета VIII Научно-практической конфренции с международным участием "Генетика - фундаментальная основа инноваций в медицине и селекции" (Ростов-на-Дону, 26-29 сентября 2019)

Член Программного комитета VII Съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященного 100-летию кафедры генетики СПбГУ (Санкт-Петербург, 18-22 июня 2019)

Председатель Оргкомитета VII Научно-практической конфренции с международным участием "Генетика - фундаментальная основа инноваций в медицине и селекции" (Ростов-на-Дону, 2-4 ноября 2017)

Сопредседатель конференции "Фармакогенетика и персонализованная медицина - индивидуальный подбор лекарственных средств" (Ростов-на-Дону, 16 марта 2016)

Председатель оргкомитета VI Международной научно-практической конференции "Актуальные проблемы биологии, нанотехнологий и медицины" (Ростов-на-Дону, 1-3 октября 2015)

Член Программного комитета VI Съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) (Ростов-на-Дону, 15-20 июня 2014)

Председатель оргкомитета V Международной научно-практической конференции "Актуальные проблемы биологии, нанотехнологий и медицины" (Ростов-на-Дону, 3-5 октября 2013)

Член Программного комитета Научной конференции «Молекулярно-генетические подходы в таксономии и экологии» (Ростов-на-Дону, 25-29 марта 2013)

Член Программного комитета International young scientists conference «Perspectives for development of molecular and cellular biology-3» (Ереван, Армения, 26-29 сентября 2012)

Председатель оргкомитета IV Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы биологии, нанотехнологий и медицины» (Ростов-на-Дону, 22-25 сентября 2011)

Член оргкомитета VI Съезд Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 15-18 мая 2010)

Председатель оргкомитета III Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы биологии, нанотехнологий и медицины» (Ростов-на-Дону, 1-4 октября 2009)

Опыт по подготовке докторов наук:

Машкина Е.В. Молекулярно-генетические предикторы репродуктивных потерь: дисс. докт. биол. наук: 03.02.07 - генетика / Е.В. Машкина. - Белгород, 2015. - 204 с.

Опыт по подготовке кандидатов наук:

Абд Али Алаа Хашим Абд Али. Межгенные взаимодействия при ожирении у детей: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.02.07 - генетика / Абд Али Алаа Хашим Абд Али. - Ростов-на-Дону, 2022.- 21 с.

Чмыхало В.К. Модуляция экспрессии генов-регуляторов эпителиально-мезенхимального перехода каскадами HIF1A и NF-KB и их агонистами и антагонистами: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.02.07 - генетика / В.К. Чмыхало. - Ростов-на-Дону, 2022.- 23 с.

Романов Д.Е. Анализ связи между структурно-функциональной организацией генома в окрестностях регулирующих рост генов и морфо-физиологическими характеристиками млекопитающих: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.00.15 - генетика / Д.Е. Романов. - Москва, 2020.- 25 с.

Гончарова А.С. Диагностическая значимость факторов роста и дифференцировки клеток при различных вариантах течения беременности: автореф. дисс. канд. биол. наук: 14.03.10 – клиническая лабораторная диагностика / А.С. Гончарова. - Москва, 2017. - 24 с.

Золотухин П.В. Особенности окислительного статуса и регуляции транскриптома в процессе беременности: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.03.01 – физиология / П.В. Золотухин. - Майкоп, 2014. - 23 с.

Нгуен Тхи Чанг. Особенности развития окислительного стресса и генетические маркеры предрасположенности к ишемической болезни сердца у лиц пожилого и старческого возраста Ростовской области: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.01.04 - биохимия, 03.02.07 - генетика / Нгуен Тхи Чанг. - Ростов-на-Дону, 2012. - 22 с.

Деревянчук Е.Г. Эпигенетические, молекулярно-генетические и биохимические критерии нарушений эмбриогенеза человека: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.03.05 - биология развития, эмбриология / Е.Г. Деревянчук. - Ставрополь, 2012. - 18 с.

Бутенко Е.В. Динамика грелина, лептина и гормонов роста в эмбриогенезе человека: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.03.05 – биология развития, эмбриология / Е.В. Бутенко. - Ставрополь, 2012. - 17 с.

Ломтева С.В. Изучение роли аллантоина в процессе репродукции человека: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.03.05 - биология развития, эмбриология / С.В. Ломтева. - Ставрополь, 2010. - 18 с.

Гутникова Л.В. Исследование прогностических биохимических и молекулярно-генетических маркеров эмбриогенеза человека: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.03.05 – биология развития, эмбриология / Л.В. Гутникова - Ставрополь, 2010. - 19 с.

Волосовцова Г.И. Роль свободнорадикальных процессов в формировании устойчивости к окислительному стрессу у потомков предадаптированных животных: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.00.04 - биохимия / Г.И. Волосовцова. - Ростов-на-Дону, 2009. - 22 с.

Азарова А.Э. Свободно-радикальные и мутационные процессы у животных, предадаптированных к окислительному стрессу: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.00.04 - биохимия, 03.00.15 - генетика / А.Э. Азарова. - Ростов-на-Дону, 2005. - 23 с.

Вардуни Т.В. Перестройки хромосом в клетках высших растений как показатель мониторинга мутагенов окружающей среды: автореф. дисс. канд. биол. наук: 03.00.16 - экология / Т.В. Вардуни. - Воронеж, 1997. - 24 с.

Руководитель НИР:

ФЦП

"Создание биоинформационной технологии поиска взаимосвязанных сценариев организации в геномах животных и человека некодирующей ДНК и кодирующей белок ДНК" (ГК № 14.740.11.0006, 01.10.2010 - 31.12.2012; 8 млн)

"Разработка технологии мониторинга репродуктивной функции человека и развития плода с использованием новых геномных и постгеномных маркеров" (ГК № 02.740.11.0501, 18.11.2009 - 31.12.2011; 12,5 млн)

РНФ

"Изучение вариабельности митохондриальной ДНК на основе анализа митохондриального генома при атеросклерозе и ассоциированными с ним заболеваниями и состояниями" (Соглашение № 15-15-10022, 01.07.2015 - 31.12.2017; 24 млн)

Фонд содействия развитию МП в НТС

"Биомедицинские технологии ранней диагностики заболеваний и поиски способов их коррекции" (ГК № 11758р/16769, 01.09.2013 - 31.03.2014; 1,5 млн)

"Разработка биохимических и генетических тест-систем для клинической медицины" (ГК № 8693р/13152, 01.01.2011 - 31.12.2011; 0,9 млн)

"Исследование молекулярных основ функционирования биологических систем и разработка биотехнологических продуктов в области прикладной биологии и медицины" (ГК № 8170р/13632, 01.07.2010 - 31.12.2011; 1,8 млн)

РФФИ

"Проект организации Научно-практической конференции с международным участием "Генетика - фундаментальная основа инноваций в медицине и селекции" (19.09.2017 - 04.11.2017; 0,25 млн)

"Проект организации VI Международной научно-практической конференции "Высокие технологии и фундаментальные исследования в биомедицине" (15.04.2015 - 10.10.2015; 0,25 млн)

Госзадание

"Биохимические и молекулярно-генетические исследования ожирения и повышенной заболеваемости подростков, и нарушений репродуктивного здоровья жителей Ростовской области" (БЧ № 0852-2020-0028, 01.04.2020 - 30.03.2022)

"Исследование функциональной роли генетических полиморфизмов и микроРНК в геноме человека и животных" (6.6762.2017/БЧ; 01.01.2017 - 31.12.2019; 19,723 млн)

"Поиск новых мишеней для предиктивной диагностики заболеваний репродуктивной системы" (ПЧ № 6.703.2014/K; 01.01.2014 - 31.12.2016; 15 млн)

"Исследование прогностических геномных и постгеномных маркеров эмбриогенеза человека" (01.01.2011 - 31.12.2012; 3,5 млн)

DAAD

"Изучение методов регуляции генома" (01.01.2014 - 31.12.2016; 0,7 млн)

Избранные научные публикации:

1. Shkurat T. P. et al. The Role of Genetic Variants in the Long Non-Coding RNA Genes MALAT1 and H19 in the Pathogenesis of Childhood Obesity //Non-coding RNA. – 2023. – Т. 9. – №. 2. – С. 22.

2. Ali RM Association of CYP17 gene polymorphism (rs743572) with polycystic ovary syndrome / Ali RM, Shkurat T.P., Aleksandrova A.A., Bugrimova ES, Lomteva S.V., Ammar MN // Meta Gene. — 2022. — № 31. URL: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2021.100996

3. Ammar MN Genetic association of rs564398 polymorphism of the ANRIL long non-coding RNA gene and risk of type 2 diabetes: A meta-analysis / Ammar MN, Lipovich L, Shkurat T.P., Ali RM // Meta Gene. — 2022. — Vol. 31, URL: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2021.100997

4. Makarova IuA Study of the cytokine genes SNPs association with the characteristics of the immunological status of children with recurrent respiratory infection / Makarova IuA, Teplyakova ED, Kazumian MA, Lyangasova O.V., Aleksandrova A.A., Mashkina E.V., Shkurat T.P. // Research Results in Biomedicine. — 2022. — № 8 (3). URL: https://doi.org/10.18413/2658-6533-2022-8-3-0-3

5. Belanova A.A. Trimethylglycine betaine effects on NFkB, HIF1A and NFE2L2/AP-1 pathways, mitochondrial activity, glucose import, and levels of ROS, thiols and lipids in HeLa cells / Belanova A.A., Chmyhalo V.K., Shkurat T.P., Trotsenko A, Zolotukhin P.V. // Gene Reports. — 2022. — Vol. 28, URL: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2022.101654

6. Alset D The Effect of Estrogen-Related Genetic Variants on the Development of Uterine Leiomyoma: Meta-analysis / Alset D, Pokudina I.O., Butenko E.V., Shkurat T.P. // Reproductive Sciences. — 2022. — Vol. 29, URL: https://doi.org/10.1007/s43032-022-00911-4

7. Najm AR Study genetic polymorphisms IL-1beta, IL-28 and susceptibility to antibiotics of Staphylococcus aureus in children with recurrent respiratory infections / Najm AR, Pokudina I.O., Abd Ali AH, Alset D, Shkurat T.P. // Gene Reports. — 2022. — Vol. 27, URL: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2022.101593

8. Ammar M.N. Association of the ADIPOQ-AS LncRNA polymorphism rs2241766 with obesity: A Meta-analysis / Ammar M.N., Lipovich L., Ali R.M., Amelina M.A., Shkurat T.P. // Human Gene. — 2022. — Vol. 34, URL: https://doi.org/10.1016/j.humgen.2022.201114

9. Bocharova OV Features of cardiometabolic disorders in obesity on the example of the children’s population of the Rostov region / Bocharova OV, Teplyakova ED, Shkurat T.P., Karantysh G.V., Abd Ali AH // Medical Herald of the South of Russia. — 2022. — № 13 (2). URL: https://doi.org/10.21886/2219-8075-2022-13-2-102-112

10. Ali A.H.A. Study and Investigation of Ser447Ter Lipoprotein Lipase Gene Polymorphism, and Obesity in Children and Adolescents / Ali A.H.A., Teplyakova E.D., Bocharova O.V., Шкурат Т.П., Karantysh G.V., Najm, A.R. // International Journal of Drug Delivery Technology. — 2022. — № 12(2). URL: https://doi.org/10.25258/ijddt.12.2.12

11. Nadeim A Expression of circulating microRNAs as diagnostic markers of prеeclampsia: a mеtа-analysis / Nadeim A, Shkurat T.P. // Acta Biologica Szegediensis. — 2022. — T. 66(1) — С. 29-36.

Alaa Hashim Abd Ali Association analysis of FTO gene polymorphisms rs9939609 and obesity risk among the adults: A systematic review and meta-analysis / Alaa Hashim Abd Ali, Shkurat T.P., Ali Hafedh Abbas // Meta Gene. — 2021. — № 27. URL: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2020.100832

12. Sherchkova T.A. Role of XRCC1, XPC, NBN gene polymorphisms in spermatogenesis / Sherchkova T.A., Grigoryan NA, Amelina M.A., Lomteva S.V., Aleksandrova A.A., Mashkina E.V., Shkurat T.P. // Gene Reports. — 2021. — Vol. 24, URL: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2021.101238

13. Novikova IA Maternal energy metabolism and angiogenesis genes polymorphisms in fetal growth restriction / Novikova IA, Alset D, Shkurat T.P., Pokudina I.O., Butenko E.V., Kuznetsova NB, Zabanova EA // Gene Reports. — 2021. — URL: DOI: 10.1016/J.GENREP.2021.101170

14. Savikina KG Association of CAT C262T (rs1001179) polymorphism with male infertility: Meta-analysis / Savikina KG, Abd Ali AH, Shkurat T.P., Lomteva S.V., Karantysh GV // Meta Gene. — 2021. — Vol. 30, URL: DOI:10.1016/j.mgene.2021.100974

15. Alaa Hashim Abd Ali The association between the genes LPL Ser447Ter, CMA1-1903A > G, FTO rs9939609 and obesity in the Rostov region from Russia / Alaa Hashim Abd Ali, Shkurat T.P., Karantysh G.V., Ali Hafedh Abbas // Gene Reports. — 2021. — Vol. 25, URL: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2021.101324

16. Bushtyreva I.O. Placenta-specific micro-RNA expression in fetal growth restriction / Bushtyreva I.O., Kuznetsova N.B., Zabanova E.A., Butenko E.V., Pokudina I.O., Shkurat T.P. // Obstetrics and Gynegology. — 2021. — № 2. URL: https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.2.128-134

17. Semernik O.E. The role of mutations in metalloproteinases and the epithelial growth factor receptor genes in the pathogenesis of children bronchial asthma / Semernik O.E., Lebedenko A.A., Shkurat T.P., Mashkina E.V., Dreyzina T.K. // Pulmonologiya. — 2020. — Vol. 30, № 1. URL: DOI: 10.18093/0869-0189-2020-30-1-17-22

18. Romanov D.E. Genome distance between growth-regulating genes and telomeres is correlated with morpho-physiological traits in mammals / Romanov D.E., Butenko E.V., Shkurat T.P. // Gene Reports. — 2019. — № 14. URL: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2018.12.006

19. Romanov D.E. Genome distance between conserved elements in neighborhoods of growth-regulating genes is correlated with morpho-physiological traits in mammals / Romanov D.E., Butenko E.V., Bakhtadze G.B., Shkurat T.P. // Gene Reports. — 2019. — Vol. 17, URL: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2019.100508

20. Sazonova MA Creation of Cybrid Cultures Containing mtDNA Mutations m.12315G > A and m.1555G > A, Associated with Atherosclerosis / Sazonova MA, Sinyov VV, Ryzhkova AI, Sazonova MD, Khasanova ZB, Shkurat T.P., Karagodin VP, Orekhov AN, Sobenin IA // BIOMOLECULES. — 2019. — Vol. 9, № 9. URL: DOI: 10.3390/biom9090499

21. Bordaeva OY Association of IL–10 and F2 and F5 Blood Clotting Factors Genes Polymorphisms with Pre-Eclampsia Risk / Bordaeva OY, Umanskiy MN, Derevyanchuk E.G., Shkurat T.P. // Online Journal of Health and Allied Sciences. — 2019. — Vol. 18, № 2. URL: https://www.ojhas.org/issue70/2019-2-5.html

22. Sazonova M.A. Mitochondrial Genome Mutations Associated with Myocardial Infarction / Sazonova M.A., Ryzhkova A.I., Sinyov V.V., Galitsyna E.V., Melnichenko A.A., Demakova N.A., Sobenin I.A., Shkurat T.P., Orekhov A.N. // Disease Markers. — 2018. — URL: https://www.hindawi.com/journals/dm/2018/9749457/abs/

23. Lebedenko AA Transforming Growth Factor B: Clinical Significance and Peculiarities of Inheritance in Children with Atopic Dermatitis / Lebedenko AA, Shkurat T.P., Mashkina E.V., Semernik OE, Dreyzina TK, Ivanova DN // Online Journal of Health and Allied Sciences. — 2018. — № 17 (1). URL: https://www.ojhas.org/issue65/2018-1-5.html

24. Trang NT Application of Next Generation Sequencing Upon the Detection of Deafness Genes in Vietnamese Children with Non-syndromic Hearing Loss / Trang NT, Thanh CM, Hanh PVH, Nhan NT, Giang VT, Lyangasova O.V., Shkurat T.P. // Online Journal of Health and Allied Sciences. — 2018. — № 17 (1). URL: https://www.ojhas.org/issue65/2018-1-6.html

25. Kirichenko T.V. Data on association of mitochondrial heteroplasmy and cardiovascular risk factors: Comparison of samples from Russian and Mexican populations / Kirichenko T.V., Sobenin I.A., Khasanova Z.B., Orekhova V.A., Melnichenko A.A., Demakova N.A., Grechko A.V., Orekhov A.N., Ble Castillo J.L.f, Shkurat T.P. // Data in Brief. — 2018. — № 18. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29896485

26. Chistiakov D.A. The role of mitochondrial dysfunction in cardiovascular disease: a brief review / Chistiakov D.A., Shkurat T.P., Melnichenko A.A., Grechko A.V., Orekhov A.N. // Annals of Medicine. — 2018. — Vol. 50, № 2. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29237304

27. Lebedenko A.A. An analysis of association between growth factor gene polymorphisms and a risk of bronchial asthma in children / Lebedenko A.A., Shkurat T.P., Mashkina E.V., Semernik O.E., Dreyzina T.K. // Pulmonologiya. — 2018. — Vol. 28, № 1. URL: http://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/956

28. Lebedenko A.A. The study of arg25pro polymorphism gene of transforming growth factor beta1 in children with bronchial asthma / Lebedenko A.A., Shkurat T.P., Mashkina E.V., Semernik O.E., Dreyzina T.K. // Medical News of North Caucasus. — 2018. — Vol. 13, № 2. URL: DOI: 10.14300/mnnc.2018.13050

29. Lebedenko A.A. Association of matrix metalloproteinases gene polymorphism with clinical manifestations of bronchial asthma in children / Lebedenko A.A., Shkurat T.P., Mashkina E.V., Semernik O.E., Dreyzina T.K., Tyurina E.B. // Medical Immunology (Russia). — 2018. — Vol. 20, № 6.

30. Ryzhkova AI Mitochondrial diseases caused by mtDNA mutations: a mini-review / Ryzhkova AI, Sazonova MA, Sinyov VV, Galitsyna EV, Chicheva MM, Melnichenko AA, Grechko AV, Postnov AY, Orekhov AN, Shkurat T.P. // THERAPEUTICS AND CLINICAL RISK MANAGEMENT. — 2018. — Vol. 14, URL: DOI: 10.2147/TCRM.S154863

Публикации автора:

1. Полиморфный вариант rs4988235 гена MCM6, регулирующий экспрессию LCT у калмыков: от эволюционной адаптации кочевых популяций к современным метаболическим рискам
   Ахметшин А. А. Екомасова Н. В. Карунас А. С. Хуснутдинова Э. К. Лактионова Е. Н. Наранов С. В. Иванова Н. Э. Куканова В. В. Джагрунов С. В. Булуктаев А. А. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Цель исследования — изучение генетических механизмов адаптации калмыцкого этноса к нутритивной среде на основе анализа вариантов гена MCM6, регулирующих экспрессию лактазы (LCT), и переоценка традиционных пищевых паттернов номадов в контексте современных метаболических рисков. Материалы и методы. Проанализированы данные полногеномного секвенирования выборки, включающей 110 неродственных мужчин калмыцкой национальности (средний возраст 53,9 ± 13,5 лет). Результаты. Установлено преобладание гомозиготного предкового генотипа GG (rs4988235), ассоциированного с генетической предрасположенностью к лактазной непереносимости (88,18 %). Выявлено абсолютное неравновесие по сцеплению с локусом rs182549 (частота генотипа CC — 88,18 %) на фоне полного отсутствия альтернативных мутаций персистенции лактазы. Сравнительный анализ позиционирует исследуемую выборку в едином консервативном генетическом пуле с населением Сибири и Центральной Азии. Выводы. Высокая частота генотипа гиполактазии у калмыков отражает их происхождение от популяций, не испытывавших эволюционного давления к усвоению лактозы во взрослом возрасте. Культурная практика глубокой ферментации молока выступала эффективным адаптивным механизмом, компенсирующим генетически обусловленное снижение активности лактазы. В условиях «нутритивного перехода» предковый генотип GG перестает быть эволюционно нейтральным и может рассматриваться как фактор риска алиментарного дефицита кальция.
2. Исследование полиморфных вариантов генов длинных некодирующих РНК ANRIL, NEAT1 и MALAT1 при легком и тяжелом течении COVID-19
   Теплякова Е. Д. Аль-Джавади А. М. Покудина И. О. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   COVID-19, вызванный высокопатогенным вирусом человека SARS-CoV-2, приводит к широкому спектру клинических проявлений — от бессимптомного течения до тяжелых, угрожающих жизни инфекций. Длинные некодирующие РНК (днкРНК) регулируют сигнальный путь интерферона, активируют сигнальные пути JAK-STAT и NF-κB, выработку цитокинов и хемокинов при заражении SARS-CoV-2. Целью исследования было изучение влияния полиморфизма генов днРНК РНК ANRIL rs564398, MALAT1 rs3200401 и NEAT1 rs674485 на тяжесть течения COVID-19. Были генотипированы полиморфные локусы генов днРНК: ANRIL (rs564398), MALAT1 (rs3200401) и NEAT1 (rs674485) у 349 человек обоего пола перенесших коронавирусную инфекцию COVID-19: 207 пациентов с легкой, 142 с тяжелой формой COVID-19. Тотальную геномную ДНК выделяли из образцов венозной крови методом термокоагуляции. Однонуклеотидные полиморфизмы были детектированы методом аллель-специфической ПЦР с использованием TaqMan-зондов. Результаты показали, что генотип T/C, аллель C гена ANRIL rs564398, генотип AA, минорный аллель A NEAT1 rs674485 ассоциированы с риском тяжелой формы COVID-19. Генотип TT, аллель T ANRIL rs564398, гетерозиготы GA и доминантный аллель G NEAT1 rs674485, достоверно снижают риск развития тяжелых симптомов COVID-19. Не установлено ассоциации полиморфизма MALAT1 rs3200401и риском тяжелой формы COVID-19. Показано, что трехлокусная модель генотипов ANRIL (ТС) * MALAT1 (СС) * NEAT1 rs674485 (АА) повышает риск тяжелой формы COVID-19 в 4 раза (p=0,009; χ2= 6,92; ОШ=4,26; 95 % ДИ 1,33-13,67), сочетание генотипов ANRIL (ТТ) * MALAT1 (СС) * NEAT1 (GА) показало значимый защитный эффект (p=0,04; χ2= 4.04; ОШ=0.56; 95 % ДИ 0.31-0.99). Результаты свидетельствуют о том, что выявление днРНК участвующих в воспалительных реакциях на инфекцию SARS-CoV-2 и развитии COVID-19 может помочь в классификации тяжести заболевания, а также определении биомаркеров терапевтических мишеней для лечения COVID-19.
3. Анализ ассоциации полиморфных локусов генов Toll-подобных рецепторов TLR2 rs5743708, TLR3 rs3775291, TLR4 rs4986791, TLR7 rs179008, TLR9 rs5743836 с риском развития тяжелой формы COVID-19
   Аль-Джавади А. М. Покудина И. О. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Инфекция SARS-CoV-2 вызывает врожденный иммунный ответ, который активируется с помощью Toll-подобных рецепторов (TLRs). Известно, что генетические вариации в TLRs хозяина могут влиять на инфицирование SARS-CoV-2, иммунную реакцию и тяжесть COVID-19. В этом исследовании проанализирована частота полиморфизмов в генах TLRs у пациентов с COVID-19 с различной тяжестью течения, для оценки их влияние на тяжесть заболевания. Методы: Были генотипированы пять полиморфизмов TLRs у 319 человек обоего пола перенесших коронавирусную инфекцию COVID-19, включая 111 пациентов с легкой формой заболевания, 127 со средней и 81 с тяжелой формой течения COVID-19. Тотальную геномную ДНК выделяли из образцов венозной крови методом термокоагуляции. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) TLR2 rs5743708, TLR3 rs3775291, TLR4 rs4986791, TLR7 rs179008, TLR9 rs5743836 были детектированы методом аллель-специфической ПЦР и электрофоретической детекции или в режиме реального времени. Результаты: Результаты показали, что генотип АА и аллель А гена TLR2 rs5743708, генотип ТТ и минорный аллель Т TLR3 rs3775291, минорный аллель Т у женщин гена TLR7 rs179008 повышали риск развития тяжелой формы COVID-19 в легкой и средней группах. Генотип GG, аллель G TLR2 rs5743708, доминантные гомозиготы СС и доминантный аллель С TLR3 rs3775291, аллель А TLR7 rs179008 у женщин ассоциированы со снижением риска развития тяжелых симптомов COVID-19. В представленном исследовании не установлено значимых ассоциаций между полиморфизмами TLR4 rs4986791 и TLR9 rs5743836 и риском развития тяжелой формы COVID-19. Выводы: Результаты свидетельствуют о том, что полиморфизм генов TLR2 rs5743708, TLR3 rs3775291 TLR7 rs179008, может представлять собой генетический фактор риска развития тяжелой формы COVID-19, что позволяет предположить, их использование в качестве молекулярных предикторов клинического фенотипа COVID-19.
4. Структурный и филогенетический анализ генов WNT1 и WNT3A у человека и мыши
   Ячнева С. В. Колесникова А. М. Григорян Н. А. Шкурат Т. П. Бутенко Е. В.
   Резюме Abstract | Скачать
   Генетика семейства WNT играет ключевую роль в развитии организма, клеточной дифференцировке и сигнальной передаче. Настоящая работа посвящена сравнению последовательностей и структур двух ключевых представителей этого семейства — генов WNT1 и WNT3A, изученных на моделях мышей (Mus musculus) и человека (Homo sapiens). Мы провели сравнительный анализ нуклеотидных последовательностей указанных генов, используя методы биоинформатики, включая выравнивание последовательностей и филогенетический анализ. Сравнительный биоинформатический анализ генов WNT1/Wnt1 и WNT3A/Wnt3a у человека и мыши продемонстрировал высокую степень консервативности функционально значимых элементов, особенно в экзонах и промоторных регионах, несмотря на общую дивергенцию некодирующих последовательностей. Для гена WNT1/Wnt1 выявлена равномерная высокая идентичность (77.42%) и GC-богатые мотивы, подчёркивающие его роль в нейрогенезе, в то время как ген WNT3A/Wnt3a характеризуется островковой консервативностью (51.27%) и обогащением GC в мотивах, что отражает пластичность регуляции. Полученные результаты демонстрируют высокую степень гомологии и функциональной консервативности исследуемых генов у обоих видов, подчёркивая важность дальнейших исследований их роли в биологии развития и патологических процессах.
5. Анализ межгенных взаимодействий полиморфных локусов генов TYK2, miR-146a и miR-155 у пациентов с разной степенью течения коронавирусной инфекции COVID-19
   Долгушин И. С. Затонский С. А. Иванова Е. С. Александрова А. А. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Введение: Накопленные данные свидетельствуют о том, что наряду с возрастом, полом и сопутствующими заболеваниями существенное влияние на тяжесть COVID-19 оказывают генетические особенности организма хозяина, однако механизмы, определяющие индивидуальную вариабельность клинических проявлений инфекции, остаются предметом активного изучения. Цель: оценить ассоциации генетических вариантов TYK2 rs11085727, miR-146a rs2910164 и miR-155 rs767649 с тяжестью течения COVID-19, а также изучить возможные межгенные взаимодействия между указанными локусами. Материалы и методы. В исследование включены 217 пациентов, перенёсших COVID-19 (113 - с лёгким течением, 104 - с тяжёлым). Генотипирование проводили методом оценки длины рестрикционных фрагментов (TYK2) и аллель-специфической ПЦР (miR-146a, miR-155). Для изучения межгенных взаимодействий использовали алгоритм многомерного снижения размерности (Multifactor Dimensionality Reduction - MDR) версии 3.0.2 (He et al., 2009). Статистическую обработку проводили с использованием критерия χ², точного критерия Фишера, расчёта отношения шансов (OR) с 95% доверительным интервалом. Результаты: Анализ отдельных полиморфных локусов не выявил статистически значимых ассоциаций с тяжестью COVID-19, однако для гена TYK2 rs11085727 отмечена тенденция к протективному эффекту минорного аллеля T (p = 0,078). MDR-анализ выявил трёхлокусную эпистатическую модель (TYK2, miR-146a, miR-155) со сбалансированной точностью 0,675. Комбинация генотипов геновTYK2(CC), miR-146a(GG) и miR-155(TT) ассоциирована с повышенным риском тяжёлого течения COVID-19: OR = 2,24 (95% ДИ: 1,00–5,03; p = 0,044). Заключение: Эпистатические взаимодействия между генами TYK2, miR-146a и miR-155 вносят вклад в формирование тяжести течения COVID-19, что обосновывает дальнейшее изучение межгенных взаимодействий в патогенезе коронавирусной инфекции
6. Изучение локусов длинных некодирующих РНК, ассоциированных с долголетием по результатам полногеномных исследований (GWAS)
   Столярова Т. П. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Цель исследования — систематизировать GWAS-значимые локусы длинных некодирующих РНК, ассоциированных с продолжительностью жизни, долголетием родителей и биомаркерами старения у человека. Данные были отобраны из GWAS каталога и библиографических баз данных с использованием критерия значимости на уровне всего генома p ≤ 5 × 10⁻⁸. Для каждого локуса оценивали ассоциированный признак, эффект-аллель, численность выборки, этническое происхождение участников и уровень доказательности с долголетием. Наиболее убедительными локусами гена CDKN2B-AS1 длинной некодирующей РНК являются rs1556516-G; rs1556516-G; rs1333042-A; rs7859727-C ассоцированные с долголетием. Локусы rs12696304-G гена TERC и rs75517899-C гена MIR31HG имеют сильную биологическую значимость при оценке долголетия, но их вклад следует интерпретировать преимущественно как длину теломер и эпигенетический возраст.
7. Изучение локусов, ассоциированных с долголетием по результатам полногеномных ассоциативных исследований (GWAS).
   Столярова Т. П. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Целью данной работы является изучение локусов, ассоциированных с долголетием человека по результатам полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) в различных популяциях. Анализ крупных общегеномных ассоциативных исследований (GWAS) привел к выявлению некоторых генов, потенциально ассоциированных со старением. Проведенный анализ крупных полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) позволил подтвердить ассоциацию с продолжительностью жизни полиморфных вариантов в гене, кодирующем аполипопротеин Е (APOE).
8. Некодирующие регуляторные элементы гена AMH у человека и мыши: консервативные и видоспецифичные участки, связанные с числом овуляторных фолликулов
   Поротникова А. В. Колесникова А. М. Ломтева С. В. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Работа направлена на выявление некодирующих цис‑регуляторных элементов гена AMH у человека (hg39) и мыши (mm39) и оценку их возможной связи с межвидовыми различиями в числе овуляторных фолликулов (моноовуляция у человека против 8–10 ооцитов за цикл у мыши).Геномные локусы AMH извлекали из UCSC Genome Browser, последовательности формировали в FASTA и выравнивали MAFFT. Консервативность оценивали парной процентной идентичностью, включая скользящее окно 100 нт с шагом 50 нт; дополнительно рассчитывали GC‑состав и частоты 3‑меров, а полностью консервативные отрезки длиной ≥6 нт рассматривали как кандидаты регуляторных мотивов.Выравнивание охватило 2769 п.н.; из 2421 сравнимой позиции совпало 1641, что соответствует 67,782% идентичности; выявлены 348 пропусков, преимущественно в интронных участках.Последовательность человека характеризовалась более высоким GC‑содержанием, тогда как у мыши преобладали A/T. Обнаружено 77 полностью консервативных фрагментов (суммарно 767 п.н.), с кластеризацией коротких мотивов в предполагаемой промоторной зоне (позиции ~56–375) и наличием протяжённого 38‑нуклеотидного мотива в 3′‑области. Профиль идентичности был волнообразным, с регионами существенной дивергенции (до ~40–45%) и локальными пиками консервации (до ~80%). Сделан вывод, что консервативные домены поддерживают базовую функцию AMH, тогда как видоспецифичные некодирующие вариации могут участвовать в настройке темпов рекрутирования и созревания фолликулов, потенциально влияя на число овуляций.
9. Исследование CpG-островков в промоторных областях тканеспецифичных генов и генов домашнего хозяйства человека
   Слюсарев С. С. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Представлен сравнительный анализ структуры и распределения CpG-островков в промоторных областях двух крупных групп генов человека — тканеспецифичных и генов домашнего хозяйства. CpG-островки, представляющие собой GC-обогащённые и неметилированные участки ДНК, играют ключевую роль в регуляции транскрипции и поддержании открытой хроматиновой структуры. Проанализировано 740 тканеспецифичных генов (разделённых по уровню Tau-специфичности) и 500 генов домашнего хозяйства. Для областей TSS200 и TSS1500 были определены наличие и количество CpG-островков, их длина и расстояние до сайта начала транскрипции. Поиск островков выполнялся с использованием Cpgplot, а статистические различия оценивались χ²-критерием, тестом Краскела–Уоллиса и Post-hoc анализом. Исследование выявило глубокие и статистически значимые различия между группами генов. Домашние гены значительно чаще содержали CpG-островки: 92% — в TSS200 и 33.4% — в TSS1500, тогда как у высокоспецифичных тканевых генов эти показатели составляли 15.1% и 7.9% соответственно. Длина CpG-островков также оказалась максимальной у генов домашнего хозяйства (в среднем 723 п.н. в TSS200), уменьшаясь по мере роста тканевой специфичности. Найдена выраженная закономерность: чем более специфично экспрессируется ген, тем реже в его промоторных областях обнаруживаются CpG-островки и тем они короче. Это подтверждает модель, согласно которой стабильная экспрессия генов домашнего хозяйства поддерживается через CpG-островки и связанную с ними открытую хроматиновую структуру, тогда как тканеспецифичные гены опираются на более жёсткие и локализованные механизмы эпигенетической регуляции. В целом статья демонстрирует, что распределение CpG-островков тесно связано с профилем экспрессии генов и отражает фундаментальные различия в организации регуляторных регионов разных функциональных групп.
10. Генетические варианты TYK2 как предикторы тяжелой формы COVID-19
    Милютина Н. П. Иванова Е. С. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    В обзоре обобщены представления о роли вариантов гена TYK2 в развитии критического фенотипа COVID-19 - тяжелой формы заболевания. Рассмотрена роль тирозинкиназы 2 в функционировании сигнального пути JAK-STAT и дана молекулярная характеристика фермента. Показано, что миссенс-варианты гена TYK2 - rs12720356-С, rs2304255-Т, rs2304256-А, rs34536443-С, rs35018800-А, связанные с важнейшими доменами фермента - киназным, псевдокиназным и FERM, - ассоциированы с развитием тяжелой формы COVID-19. Генетические варианты TYK2, локализованные в интронных и некодирующих областях гена (rs11085727-Т, rs12720270-G, rs12720358-T, rs280500-AG, rs74956615-A) также ассоциированы с тяжелой формой коронавирусной болезни. Напротив, полиморфные локусы rs280519-AG и rs8108236-АА ассоциированы с пониженным риском развития тяжелой формы COVID-19.
11. Идентификация транскриптов микроРНК в гранулезных клетках кумулюса при синдроме поликистозных яичников
    Гутникова Л. В. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Дисфункция гранулезных клеток является основным патологическим признаком синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). В полногеномном транскриптомном профилировании были исследованы биологические образцы гранулезных клеток кумулюса, полученные во время пункции фолликулов при процедурах ЭКО от 5 женщин c СПКЯ и 5 женщин контрольной группы. Секвенирование РНК проводилось на платформе Miseq (Illumina). Микро РНК с результатами анализа log2 fold change (log2 FC) >2 оценивали как микроРНК с повышенной экспрессией при СПКЯ по сравнению с контролем, микроРНК с log2 (FC) <-2 были определены как микроРНК с пониженной экспрессией. Обнаружено 29 микроРНК с повышенной экспрессией и 17 микроРНК с пониженной экспрессией. На основе проведенных исследований транскриптомного профиля и анализа данных литературы мы выделяем следующие микро РНК, которые могут быть вовлечены в развитие СПКЯ, а в дальнейшем могут быть эффективными мишенями для диагностики и лечения СПКЯ: miR-508-3p; hsa-miR-508-5p; hsa-miR-509-5p; hsa-miR-509-3p; hsa-miR-424-3p; miR-133a-3p; miR-let-7d-3p; hsa-let-7d-3p; hsa-miR-92a-3p; hsa-miR-483-5p.
12. Ассоциация материнского полиморфизма AGT rs699 и преэклампсии: мета-анализ
    Алаяса Н. Н. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Введение: Преэклампсия (ПЭ), гипертензивное расстройство, связанное с беременностью, является одной из основных причин материнской и неонатальной заболеваемости и смертности. Проводимые исследования генетических факторов, лежащих в основе этого заболевания, имеют большое значение, однако изучение роли полиморфизма гена ренин-ангиотензиновой системы (rs699) дало разнообразные и неубедительные результаты, а также расхождения в результатах в различных географических и этнических популяциях. Цель исследования: Данный мета-анализ направлен на установление более надежной и достоверной корреляции между полиморфизмом AGT (rs699) и риском развития ПЭ. Материалы и методы: Всесторонний поиск релевантных исследований был проведен в электронных базах данных в период с января 2017 года по декабрь 2024 года. Всего в мета-анализ было включено 13 исследований. Для оценки силы ассоциации с помощью пяти генетических моделей были рассчитаны коэффициенты вероятности (OR) и 95 % доверительные интервалы (CI), а также проведен тест на гетерогенность. Результаты: Полиморфизм AGT rs699 был значительно связан с риском ПЭ во всех генетических моделях (доминантный ОR = 1,73, 95 % СI [1,45-2,05], p<0,00001; аллельный ОR = 1,48, 95 % СI [1,25-1,74], p<0,0001; рецессивный ОR = 1,46, 95 % СI [1,14-1,87], p = 0,03; гомозиготный ОR = 2,03, 95 % СI [1,37-3,00], p = 0,0004; гетерозиготный ОR = 1,26, 95 % СI [1,05-1,52], p <0,00001). В двух генетических моделях (доминантной и гетерозиготной, I2 = 18 % и 0 % соответственно) гетерогенности не наблюдалось. При анализе подгрупп был выявлен ряд значимых ассоциаций. Однако анализ подгрупп по расовому признаку показал отсутствие значимых ассоциаций в монголоидной и негроидной подгруппах. Следует отметить, что в этих конкретных подгруппах было проанализировано только одно исследование, что может ограничить надежность полученных результатов. Отсутствие признаков смещения публикаций Тест Эггера p-значение > 0,05 во всех генетических моделях. Выводы: Полученные нами результаты свидетельствуют о том, что полиморфизм AGT rs699 достоверно ассоциирован с повышенным риском развития ПЭ. Этот повышенный риск также наблюдался во всех анализируемых подгруппах, за исключением негроидной и монголоидной расовых подгрупп.
13. Изучение локусов, ассоциированных с синдромом поликистозных яичников по результатам полногеномных ассоциативных исследований (GWAS)
    Колесникова А. М. Мельников Д. В. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Целью данной работы является изучение локусов, ассоциированных с синдромом поликистозных яичников по результатам полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) в различных популяциях. Используя генотипические данные из ранее опубликованных исследований поиска ассоциаций с СПКЯ, мы исследовали, существуют ли воспроизводимые генетические ассоциации. Приведен анализ количества совпадений генов и SNP в различных GWAS исследованиях, представленных в браузере (https://www.ebi.ac.uk/gwas). Использую структурную информацию Gene Ontology (GO) представлена классификация генов ассоциированных с СПКЯ по их функциям и определены связи между этими генами.
14. Особенности регуляции системы цитохромов P450 при COVID-19: генетические и метаболические аспекты.
    Прокофьев В. Н. Милютина Н. П. Мельникова Е. С. Григорян Н. А. Иванова Е. С. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    В обзоре рассмотрена общая характеристика системы цитохромов Р450, генетическая изменчивость генов CYP. Показана исключительная важность данной системы в молекулярном патогенезе COVID-19. Проанализированы исследования авторов, свидетельствующие о важной роли генетической вариабельности системы CYP в предрасположенности к риску заражения SARS-CoV-2, а также влиянии на тяжесть заболевания. Рассмотрены данные исследований об ингибирующем влиянии провоспалительных цитокинов при COVID-19 на активность ферментов Р450, что способствует развитию глубоких метаболических нарушений при коронавирусной болезни.
15. Генетическая эпидемиология полногеномных ассоциативных исследований с тяжестью течения COVID-19 (обзор GWAS исследований)
    Шкетик А. А. Ид М. Гутникова Л. В. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Прошло уже более четырех лет с начала эпидемии COVID-19. Клинические и генетические данные о пациентах продолжают накапливаться, но при этом мы только в самом начале нашего понимания генетических механизмов, лежащих в основе инфекции. Цель исследования: Анализ генетических исследований на основе полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) проведенных в различных популяциях мира, для выявления ассоциаций наиболее часто встречающихся полиморфных вариантов генов у пациентов с тяжелым течением COVID-19. GWAS исследования проведенные в различных странах мира, выявили более 4 тысяч полиморфных вариантов различных генов ассоциированных с тяжелым течением COVID-19. Нами отмечено низкое совпадением полиморфных маркеров в опубликованных 274 исследованиях ассоциаций (GWAS). Так чаще всех в GWAS исследованиях регистрировали полиморфные маркеры в гене ZTFL1, они были отмечены в 53 исследованиях из 274, что составило 19,3%, совпадения полиморфных вариантов гена SLC6A20 отмечены в 10,4%, а для протекторного полиморфного локуса O (1) гена АВО совпадение составило 9% от числа всех GWAS исследований. В патогенез тяжести течения COVID-19 вовлечены не только полиморфные варианты белок кодирующих генов, но и полиморфные варианты функциональных элементов некодирующего и митохондриального генома.
16. Association of MIR125A and H19 genetic variants with the severity of COVID-19
    Ид М. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Коронавирусная инфекция 2019 (COVID-19) — инфекционное заболевание, вызываемое коронавирусом тяжелого острого респираторного синдрома 2 (SARS-CoV-2). Было выявлено несколько факторов риска восприимчивости и тяжести COVID-19, включая возраст, пол, сопутствующие заболевания и генетическую предрасположенность хозяина. Целью текущего исследования было изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов микроРНК 125a и длинной некодирующей РНК H19 с тяжестью течения COVID-19. Пациенты были разделены на две группы с легкими и тяжелыми симптомами COVID-19. Генотипирование проводилось с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени, а также был проведен анализ многофакторного снижения размерности (MDR) для оценки моделей межгенных взаимодействия между изучаемыми полиморфизмами. Результаты показали значительную ассоциацию H19 rs217727 с тяжестью течения COVID-19 (p = 0,003). Носители MIR125A TC * H19 CC с большей вероятностью имели легкие симптомы, тогда как носители MIR125A TC * H19 CT имели более высокий риск тяжелого течения COVID-19. Результаты текущего исследования могут способствовать лучшему пониманию патогенеза COVID-19.
17. Association of common OGG1 and SOD2 polymorphisms with Preeclampsia in Russian pregnant women from Rostov region
    Алаяса Н. Н. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Введение: Преэклампсия (ПЭ) - специфическое для беременности заболевание, характеризующееся высоким артериальным давлением и протеинурией, обычно возникающее после 20 недель беременности и являющееся наиболее распространенным серьезным медицинским осложнением беременности. Цель исследования: Целью данного исследования было изучение ассоциации генетических вариантов SOD2 (rs4880) и OGG1 (rs1052133) с риском развития ПЭ у российских беременных женщин из Ростовской области. Материалы и методы: Всего в исследовании проанализировано 106 образцов (60 беременных с нормотензией и 46 беременных с преэклампсией). Генотипирование полиморфизмов (rs1052133) и (rs4880) проводили методом аллель-специфической RT-PCR. Для оценки ген-генного взаимодействия между выбранными полиморфизмами использовали анализ многофакторного снижения размерности (MDR). Результаты: Результаты исследования полиморфизма OGG1 (rs1052133) не выявили значимой ассоциации с риском ПЭ как в генотипах, так и в аллельных моделях (p>0,05). В то время как полиморфизм SOD2 (rs4880) был достоверно ассоциирован с риском ПЭ (p<0,001). Генотип SOD2 (rs4880) CC ассоциирован с повышенным риском ПЭ (OR=11,36 95 % CI [3,08-41,89]). Доминантная и рецессивная модели также связаны с повышенным риском ПЭ (OR=7,20 95 % CI [2,98-17,40]; OR=12,21 95 % CI [3,32-44,97], соответственно). В то время как генотип TT обладает протективным эффектом против развития ПЭ (OR=0,14 95 % CI [0,06-0,34]). Кроме того, частота минорного аллеля (С) была значительно выше у женщин с преэклампсией и может рассматриваться как фактор риска (p<0,001; OR=5,99 95 % CI [3,24-11,09]). По результатам MDR анализа взаимодействие генов было статистически значимым (p<0,0001). Выводы: Полученные нами результаты свидетельствуют о значимой ассоциации между генотипами полиморфизма SOD2 rs564398 и предрасположенностью к риску развития ПЭ у российских беременных женщин из Ростовской области. Следует отметить, что данное исследование является первым, в котором изучена ассоциация полиморфизма гена OGG1 (rs1052133) с предрасположенностью к ПЭ.
18. Long Non-Coding RNA Genes ANRIL, MEG3, and NEAT1 - Novel Players in Childhood Obesity and Insulin Resistance
    Буланов И. Г. Али Р. М. Аммар М. Н. Александрова А. А. Шкурат Т. П. Шкурат М. А.
    Резюме Abstract | Скачать
    Введение: длинные некодирующие РНК ANRIL, MEG3 и NEAT1 вовлечены в патогенез ожирения. Ассоциация между генетическими вариантами rs564398 в ANRIL, rs7158663 в MEG3 и rs674485 в NEAT1 и риском развития ожирения у детей и подростков Российской популяции ранее не оценивалась. Цель исследования: данное исследование было проведено с целью впервые в Российской популяции оценить ассоциацию между генетическими вариантами в генах длинных некодирующих РНК (rs564398 в ANRIL, rs7158663 в MEG3 и rs674485 в NEAT1) и риском развития ожирения в детской и подростковой популяции , и их потенциальные влияния на инсулинорезистентность. Материалы и методы: генотипирование исследуемых полиморфных вариантов проводилось с использованием метода TaqMan для генотипирования. Результаты: нами были выявлены ассоциации между rs564398 гена ANRIL и rs7158663 гена MEG3 и риском развития ожирения (p < 0,0001), (p = 0,0101) соответственно. Гомозиготность по минорному аллелю CC rs564398 влияла на риск развития инсулинорезистентности (p = 0,042). Несмотря на то, что генетический вариант rs674485 в NEAT1 не проявил заметных ассоциаций, гетерозигота GA показала более высокое распределение в группе с инсулинорезистентностью по сравнению с гомозиготой мажорного аллеля GG (p = 0,047). Заключение: полученные нами результаты свидетельствуют о значимой ассоциации между полиморфными локусами rs564398 гена ANRIL и rs7158663 гена MEG3 и предрасположенностью к развитию ожирения у детей и подростков Российской популяции.
19. Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с риском развития атеросклероза: Мета - анализ
    Тимофеева С. В. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Метаанализ был направлен на оценку связи между полиморфизмом rs1801282 гена PPARG и риском развития атеросклероза на основе анализа данных 20 исследований случай-контроль. Поиск опубликованных исследований случай-контроль проводили в базах данных PubMed, Web of Science и Google Scholar в период с 2000 года до февраля 2022 года. Ассоциация оценивалась по статистическим критериям отношению шансов (ОШ) с 95% доверительным интервалом (ДИ). Для проведения мета-анализа использовали программное обеспечение RevMan (Cochrane Collaboration, 5.3. Копенгаген). Для оценки связи полиморфизма PPARG Pro12Ala и риска развития атеросклероза в мета-анализ были включены 20 публикаций (двадцать исследований) с обширной выборкой 8691 случай и 11817 контролей. В целом результаты показали, что аллель Ala была связана с повышенным риском атеросклероза в азиатской популяции p=0,01, ОШ = 2.06, 95% ДИ 1.16 - 3.65; p=0,02, ОШ = 2.02, 95% ДИ 1.14 - 3.59  по сравнению с европейской популяцией. Объединенные коэффициенты риска атеросклероза на основе доминантных, рецессивных, аллельных, гомозигогтных и гетерозиготных моделей полиморфизма rs1801282 PPARG составили (p=0,96, ОШ = 1.00, 95% ДИ 0.87 - 1.15; p=0,13, ОШ = 1.21, 95% ДИ 0.95 - 1.53; p=0,88, ОШ = 1.02, 95% ДИ 0.82 - 1.26; p=0,06, ОШ = 1.26, 95% ДИ 0.99 - 1.61; p=0,53, ОШ = 0.96, 95% ДИ 0.83 - 1.10), соответственно. Настоящий мета-анализ показал, что полиморфизм rs1801282 C/G PPARG может быть связан с риском развития атеросклероза среди населения Азии. Для подтверждения наблюдаемой связи потребуются дополнительные исследования.
20. Распространенность микро РНК в интронах и окрестностях генов CGA, FSHB, LHB, TSHB у млекопитающих с формированием различного числа доминирующих фолликулов
    Тимофеева С. В. Панич А. Е. Лянгасова О. В. Шкурат Т. П. Романов Д. Е.
    Резюме Abstract | Скачать
21. Исследование спектра мутаций гена MEFV в популяции Ростовской области
    Лянгасова О. В. Луценко Е. В. Пирумян К. Бояджян А. Шкурат Т. П. Машкина Е. В.
    Резюме Abstract | Скачать
22. Распространенность сайтов связывания miRNA и lncRNA вокруг некоторых генов, ассоциированных с ожирением
    Лянгасова О. В. Шкурат Т. П. Шкурат М. А. Деревянчук Е. Г. Липович Л. Романов Д. Е. Амелина М. А. Бутенко Е. В. Алаа Х. А.
    Резюме Abstract | Скачать
    Изучена локализация сайтов связывания miRNA и lncRNA вокруг генов FTO, APOC1, LIPC, LPL и APOE. Показано, что наибольшее число сайтов связывания с miRNA и lncRNA находится в цис-регуляторных участках и интронах гена FTO. Представлен перечень мотивов miRNA и lncRNA. Выдвинута гипотеза, что количество сайтов связывания miRNA и lncRNA в интронах и цис-регуляторных районах генов коррелирует с числом тканей, в которых экспрессируется ген, и с числом функций его белка.  
23. Полиморфные варианты гена FSHR и гормональный профиль при проведении программ вспомогательных репродуктивных технологий
    Савикина К. Г. Ломтева С. В. Лянгасова О. В. Шкурат Т. П.
    Резюме Abstract | Скачать
    Целью исследования было изучение вклада полиморфизма гена рецептора фолликулостимулирующего гормона FSHR в процесс формирования количества доминантных фолликулов, а также изучение ассоциации содержания гормонов ФСГ и ЛГ в сыворотке до и после проведения гормональной стимуляции с количеством образующихся ооцитов. В исследовании приняли участие 100 женщин с диагнозом бесплодие, в возрасте от 24 до 42 лет, проходившие процедуру экстракорпорального оплодотворения. С учетом овариального ответа было сформировано 3 группы пациентов: с нормальным овариальным ответом, с гиперстимуляцией, со скудным овариальным ответом. Анализ ДНК на наличие мутации Asn680Ser  гена FSHR проводили методом анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Определение уровней гормонов в сыворотке крови проводили методом иммуноферментного анализа. В группе с нормальным овариальным ответом гомозиготами было показано следующее распределение частот генотипов: 45,3%  - AA, 39,6% - AG, 15,1% - GG. В двух других группах характер распределения частот генотипов соответствовал распределению в группе с нормальным ответом. Статистический анализ уровня гормонов среди пациенток с различным типом овариального ответа показал достоверное повышение базального уровня ФСГ и уровня ФСГ после стимуляции суперовуляции у пациенток со скудным овариальным ответом. Содержание ЛГ в сыворотке после стимуляции достоверно ниже в группе с нормальным овариальным. Базальный уровень АМГ в группе с гиперстимуляцией достоверно выше по сравнению с двумя другими группами.