Романов Дмитрий Евгеньевич

Публикации автора:

1. Анализ функциональной значимости полиморфных локусов генов ассоциированных с нарушениями сперматогенеза
   Поротникова А. В. Шерчкова Т. А. Гориславский И. В. Дьяченко Е. . Александрова А. А. Романов Д. Е.
   Резюме Abstract | Скачать
   Изучение молекулярно-генетических механизмов, отвечающих за правильное протекание сперматогенеза, является одной из актуальных проблем в современной медицине. Для «открытия» новых генетических вариантов ассоциированных с процессами нарушения регуляции сперматогенеза и функции сперматозоидов, с помощью биоинформатических подходов, изучена функциональная значимость ранее не исследованных 6227 генетических вариантов, которые локализуются в генах, приводящих к развитию 15 редких моногенных заболеваний, в сиптомокомплексе которых регистрируются нарушения процесса сперматогенеза. Из анализа были исключены мутации приводящие к моногенным заболеваниям. В работе использованы биоинформатические инструментов, прогнозирующие уровень значимости генетических вариантов: SIFT, PolyPhen2, MutPred, PROVEAN, Meta SVM/LR, PredictSNP2 и Revel. В результате анализа из 6227 однокулеотидных полиморфных локусов в генах DMRT1;DAZL; TEX11; SYCP3; CATSPER2; BUB1B; POC1A; GPX4; NPHP4; ABCD1; DAZAP1; DNAH1; DCAF17; SMN1; PKD1, нами отобрано 11 генетических вариантов для дальнейших верификационных исследований : rs56079734; rs35611758; rs13060192; rs74363541; rs17052095; rs61739896; rs419752; rs73507255; rs555164; rs12084067. Все найденные 11 генетических вариантов находятся в экзонах и согласно полученному биоинформатическому прогнозу приводят к существенному снижение функции белка.
2. Вклад генетического варианта длинной некодирующей РНК MALAT1 rs3200401 в развитие синдрома поликистоза яичников у женщин Ростовской области.
   Али Р. М. Аммар М. Н. Ломтева С. В. Деревянчук Е. Г. Романов Д. Е.
   Резюме Abstract | Скачать
   Наличие полиморфного локуса MALAT1, rs3200401 и выявили его значимое отличие у женщин с СПКЯ (X2 =3,5 р<0,05; ОR =2.18 (ДИ: 1.04-4.66). Анализ in silico показал, что замена нуклеотида с C на T в локусе rs3200401 гена MALAT1, изменяет минимальную свободную энергию с - 46,40 до - 45,90 ккал/моль, что приводит к изменению и вторичной структуры длинной некодирующей РНК - MALAT1. Наличие полиморфного локуса rs3200401 гена длинной некодирующей РНК MALAT1 показывает потенциальную ценность в прогнозировании патогенеза СПКЯ.
3. Распространенность микро РНК в интронах и окрестностях генов CGA, FSHB, LHB, TSHB у млекопитающих с формированием различного числа доминирующих фолликулов
   Тимофеева С. В. Панич А. Е. Лянгасова О. В. Шкурат Т. П. Романов Д. Е.
   Резюме Abstract | Скачать
4. Распространенность сайтов связывания miRNA и lncRNA вокруг некоторых генов, ассоциированных с ожирением
   Лянгасова О. В. Шкурат Т. П. Шкурат М. А. Деревянчук Е. Г. Липович Л. . Романов Д. Е. Амелина М. А. Бутенко Е. В. Алаа Х. А.
   Резюме Abstract | Скачать
   Изучена локализация сайтов связывания miRNA и lncRNA вокруг генов FTO, APOC1, LIPC, LPL и APOE. Показано, что наибольшее число сайтов связывания с miRNA и lncRNA находится в цис-регуляторных участках и интронах гена FTO. Представлен перечень мотивов miRNA и lncRNA. Выдвинута гипотеза, что количество сайтов связывания miRNA и lncRNA в интронах и цис-регуляторных районах генов коррелирует с числом тканей, в которых экспрессируется ген, и с числом функций его белка.