Мельников Д.В.

Публикации автора:

1. Оценка частоты носительства генетических вариантов, ассоциированных с синдромом поликистоза яичника в российской популяции (по данным GWAS и RUSeq)
   Колесникова А. М. Мельников Д. В.
   Резюме Abstract | Скачать
   В качестве исходных данных для настоящего исследования была использована открытая база данных RUSeq, содержащая информацию о частоте генетических вариантов в российской популяции. Проведен поиск патогенных вариантов в ключевых генах, ассоциированных с риском синдрома поликистоза яичников. Из 144 полиморфных локуса ассоциированных с СПКЯ и представленных в каталоге GWAS, в базе данных русских геномов зарегистрировано только два полиморфизма: rs9844212 и rs2271194, которые принадлежат генам ADCY5 и ERBB3 соответственно. Также обнаружено 16 потенциальных генетических варианта в 9 ключевых генах ассоциированных с СПКЯ, являющиеся возможными маркерами СПКЯ для жителей Российской Федерации.
2. Изучение локусов, ассоциированных с синдромом поликистозных яичников по результатам полногеномных ассоциативных исследований (GWAS)
   Колесникова А. М. Мельников Д. В. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Целью данной работы является изучение локусов, ассоциированных с синдромом поликистозных яичников по результатам полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) в различных популяциях. Используя генотипические данные из ранее опубликованных исследований поиска ассоциаций с СПКЯ, мы исследовали, существуют ли воспроизводимые генетические ассоциации. Приведен анализ количества совпадений генов и SNP в различных GWAS исследованиях, представленных в браузере (https://www.ebi.ac.uk/gwas). Использую структурную информацию Gene Ontology (GO) представлена классификация генов ассоциированных с СПКЯ по их функциям и определены связи между этими генами.