Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) является орфанным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы наследственных лизосомных нарушений метаболизма. Заболевание также известно как дефицит арилсульфатазы А, являющийся причиной МЛД в большинстве случаев. Повышение доступности молекулярно-генетической диагностики, накопление знаний об этиологии и патогенезе МЛД позволило выделить не только клинические формы (позднедетскую, ювенильную и взрослую), но и фенотипы нозологий идентичных МЛД клинически, но отличающихся по этиологии – МЛД, обусловленная дефицитом белка-активатора цереброзидсульфатазы, сапозина В и множественная сульфатазная недостаточность. Несмотря на отсутствие клинических рекомендаций необходимо знать спектр клинических проявлений МЛД, включая патогномоничные симптомы при нейровизуализации, а также объем доступной диагностики данной группы заболеваний, что позволит установить диагноз наследственного орфанного заболевания как можно раньше. В настоящее время развиваются новые методики лечения МЛД, в том числе генная терапия. Существующая доступная терапия – аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - эффективна только в дебюте заболевания или на его пресимптоматической стадии. Приведено описания случая взрослой формы МЛД у пробанда 28 лет с основными проявлениями в виде когнитивных нарушений. Обсуждаются особенности клинических проявлений МЛД, учитывая патогномоничную симптоматику при нейровизуализации (диффузное изменение МР сигнала с формированием «тигроидного паттерна»), данные проведенной подтверждающей диагностики, включая молекулярно-генетическую (у пациента выявилось компаунд-гетерозиготное носительство в гене ARSA), корреляция генотипа и фенотипа с учетом выявленных вариантов по данным секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 59 генов, а также современные подходы к лечению заболевания.
