Современная генетическая диагностика позволяет установить хромосомные нерасхождения не только в постнатальном и пренатальном периодах, но также в половых клетках и ранних эмбрионах. Так, в сперматозоидах наиболее распространено нерасхождение по 18 и половым хромосомам. В преимплантационных эмбрионах наиболее встречаемые
анеуплоидии по 21 и 18 хромосомам. Доля аномальных эмбрионов в целом составила 65,2 %, что указывает на наиболее эффективную элиминацию нежизнеспособных эмбрионов на раннем преимплантационном этапе.