Бронхиальная астма относится к числу наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний среди детей. Воздействие факторов окружающей среды и генетическая предрасположенность играют ключевую роль в патогенезе заболевания. Полиморфизм генов системы детоксикации изменяет скорость метаболизма ксенобиотиков и, тем самым, может оказывать влияние на риск развития бронхиальной астмы.
Цель данного исследования - изучить ассоциацию полиморфизма генов GSTP1 и NAT2 с изменением риска развития бронхиальной астмы у детей.
В качестве материала исследования служили образцы ДНК, выделенные из крови 193 детей. Среди них 88 детей – больные бронхиальной астмой, 105 детей – здоровые. Исследование замен Ala114Val (rs1138272) и Ile105Val (rs1695) гена GSTP1, 481С>T (rs1799929) и 590G>A (rs1799930) гена NAT2 проводили методом аллель-специфичной ПЦР с электрофоретической детекцией продуктов амплификации.
Выявлены статистически значимые различия в распределении частот генотипов и аллелей гена GSTP1 по замене Ala114Val, а также частот генотипов и аллелей гена NAT2 по полиморфизму 481С>T между здоровыми и больными бронхиальной астмой детьми (р<0,05). У детей с генотипом Ala/Ala GSTP1 риск развития бронхиальной астмы повышен (OR = 2,67 95% CI 1,25-5,73). Гаплотип 105Ile-114Val гена GSTP1 чаще встречается в контрольной группе, чем в группе больных бронхиальной астмой детей (p<0.05). Аллель 481Т гена NAT2 повышает риск развития астмы (OR = 1,75 95% CI 1,14-2,69). Анализ гаплотипов гена NAT2 выявил статистически значимые различия в частотах гаплотипа 481T-590G и гаплотипа 481C-590G между двумя исследуемыми группами детей.
