Гутникова Людмила Валерьевна

Публикации автора:

1. Роль полиморфных вариантов генов TLR2 и IL-6 в прогнозировании предрасположенности к посттравматическому гонартрозу.
   Кролевец И. В. Кныш Г. К. Плотников А. А. Милютина Н. П. Гутникова Л. В. Корниенко И. В.
   Резюме Abstract | Скачать
   Разработка чувствительных и информативных молекулярно-генетических маркеров риска предрасположенности к развитию посттравматического гонартроза в популяциях населения РФ является актуальной проблемой ранней диагностики и предиктивной медицины. Цель работы - исследование ассоциации полиморфизма G2258A (rs574370) гена TLR2 и полиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 c риском предрасположенности к посттравматическому гонартрозу (ПТГА) в русской популяции Ростовской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из периферической крови пациентов с ПТГА и здоровых лиц (контроль).Полученные результаты. Установлена ассоциация полиморфизма G2258A (rs5743708) гена TLR2 иполиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 с риском развития ПТГА. При выявлении аллели А и генотипов АА и GA при генотипировании полиморфизма G2258ATLR2прогнозируют генетическую предрасположенность к развитию ПТГА. При выявлении аллели -174G и генотипа -174GG при генотипировании полиморфизма С-174GIL-6 диагностируют риск развития ПТГА. Заключение. Полиморфными маркерами повышенного риска развития посттравматического гонартроза в русской популяции Ростовской области являются однонуклеотидные заменыG2258A в генеTLR2 иC-174G вгенеIL-6.
2. Генетическая эпидемиология полногеномных ассоциативных исследований с тяжестью течения COVID-19 (обзор GWAS исследований)
   Шкетик А. А. Ид М. . Гутникова Л. В. Шкурат Т. П.
   Резюме Abstract | Скачать
   Прошло уже более четырех лет с начала эпидемии COVID-19. Клинические и генетические данные о пациентах продолжают накапливаться, но при этом мы только в самом начале нашего понимания генетических механизмов, лежащих в основе инфекции. Цель исследования: Анализ генетических исследований на основе полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) проведенных в различных популяциях мира, для выявления ассоциаций наиболее часто встречающихся полиморфных вариантов генов у пациентов с тяжелым течением COVID-19. GWAS исследования проведенные в различных странах мира, выявили более 4 тысяч полиморфных вариантов различных генов ассоциированных с тяжелым течением COVID-19. Нами отмечено низкое совпадением полиморфных маркеров в опубликованных 274 исследованиях ассоциаций (GWAS). Так чаще всех в GWAS исследованиях регистрировали полиморфные маркеры в гене ZTFL1, они были отмечены в 53 исследованиях из 274, что составило 19,3%, совпадения полиморфных вариантов гена SLC6A20 отмечены в 10,4%, а для протекторного полиморфного локуса O (1) гена АВО совпадение составило 9% от числа всех GWAS исследований. В патогенез тяжести течения COVID-19 вовлечены не только полиморфные варианты белок кодирующих генов, но и полиморфные варианты функциональных элементов некодирующего и митохондриального генома.
3. Роль полиморфизма генов микроРНК и фолатного цикла в невынашивании беременности
   Гутникова Л. В. Строкова К. А. Машкина Е. В.
   Резюме Abstract | Скачать
   Патологии функционирования генов фолатного цикла вносят значимый вклад в развитие невынашивания беременности. Полиморфизм генов микроРНК может быть связан с нарушением экспрессии генов фолатного цикла. Статус фолатов, как доноров метильных групп, в свою очередь, может влиять на профили экспрессии микроРНК через изменение уровня метилирования ДНК. Актуальным является исследование сочетанных эффектов белок-кодирующих и регуляторных полиморфных локусов генома человека. Целью данного исследования было выявление роли полиморфных вариантов гена miRNA27a и генов фолатного цикла в невынашивании беременности первого триместра. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 48 женщин контрольной группы и 60 женщин с невынашиванием беременности в первом триместре. Показано, что однонуклеотидные замены 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR, 2756A>G в гене MTR, 66A>G в гене MTRR и A>G (rs895819) в гене miRNA-27a не ассоциированы с риском невынашивания беременности. Анализ частот гаплотипов для полиморфных локусов (677С>T и 1298A>C) гена MTHFR выявил ассоциацию гаплотипа TA с повышением риска невынашивания беременности. Выявлена зависимость между уровнем гомоцистеина и генотипом по полиморфизму гена MTRR 66A>G (r=0.38; p=0,007). У женщин с генотипом GG уровень гомоцистеина выше, по сравнению с теми, кто является гомозиготой по аллели 66А MTRR. Двухлокусный генотип 677СС гена MTHFR и АА (rs895819) гена miRNA27a ассоциирован со снижением уровня гомоцистеина в крови женщин и снижением риска невынашивания беременности в первом триместре.