Гутникова Людмила Валерьевна

Публикации автора:

1. Роль полиморфизма генов микроРНК и фолатного цикла в невынашивании беременности
   Гутникова Л. В. Строкова К. А. Машкина Е. В.
   Резюме Abstract | Скачать
   Патологии функционирования генов фолатного цикла вносят значимый вклад в развитие невынашивания беременности. Полиморфизм генов микроРНК может быть связан с нарушением экспрессии генов фолатного цикла. Статус фолатов, как доноров метильных групп, в свою очередь, может влиять на профили экспрессии микроРНК через изменение уровня метилирования ДНК. Актуальным является исследование сочетанных эффектов белок-кодирующих и регуляторных полиморфных локусов генома человека. Целью данного исследования было выявление роли полиморфных вариантов гена miRNA27a и генов фолатного цикла в невынашивании беременности первого триместра. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 48 женщин контрольной группы и 60 женщин с невынашиванием беременности в первом триместре. Показано, что однонуклеотидные замены 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR, 2756A>G в гене MTR, 66A>G в гене MTRR и A>G (rs895819) в гене miRNA-27a не ассоциированы с риском невынашивания беременности. Анализ частот гаплотипов для полиморфных локусов (677С>T и 1298A>C) гена MTHFR выявил ассоциацию гаплотипа TA с повышением риска невынашивания беременности. Выявлена зависимость между уровнем гомоцистеина и генотипом по полиморфизму гена MTRR 66A>G (r=0.38; p=0,007). У женщин с генотипом GG уровень гомоцистеина выше, по сравнению с теми, кто является гомозиготой по аллели 66А MTRR. Двухлокусный генотип 677СС гена MTHFR и АА (rs895819) гена miRNA27a ассоциирован со снижением уровня гомоцистеина в крови женщин и снижением риска невынашивания беременности в первом триместре.