Целью работы было исследование ассоциации мутаций Leu412Phe в гене TLR3, 15564667C>T в гене ACE2 и 825C>T в гене GNB3, а также мозаицизма клеток крови и буккального эпителия по этим однонуклеотидным заменам с тяжестью течения COVID-19. Материалом послужили парные образцы ДНК, выделенной из клеток крови и буккального эпителия 75 пациентов в возрасте от 22 до 82 лет (42 женщины и 33 мужчины), перенесших COVID-19 в лёгкой (30 человек), средней (15 человек) и тяжёлой (30 человек) форме. Генотипирование проводили методом аллель-специфичной ПЦР. Полиморфизм генов TLR3 (Leu412Phe) и ACE2 (15564667C>T) не ассоциирован с тяжестью COVID-19, за исключением повышения частоты аллеля T гена ACE2 в эпителии пациентов тяжёлой группы по сравнению со средней (p = 0,0396). Для GNB3 (825C>T) выявлены значимые различия в частотах аллелей и генотипов между клетками крови и эпителия – в крови преобладает аллель C, в эпителии – аллель T (p <0,0001). Соматический мозаицизм по исследуемым локусам генов TLR3 (42,7 %) и ACE2 (28,3 %) не связан с тяжестью заболевания, тогда как для GNB3 показано увеличение доли мозаиков, при утяжелении течения COVID-19 (от 40 % до 70 %). MDR-анализ показал высокую прогностическую значимость построенных моделей: основной вклад в них вносит полиморфный локус гена ACE2 (около 34 % в крови и в эпителии), тогда как вклад полиморфизма TLR3 минимален в общей группе пациентов, но возрастает в группе с мозаицизмом. В группе с мозаицизмом отмечено снижение вклада полиморфизма GNB3.
