Публикации автора:
-
Ассоциация материнского полиморфизма AGT rs699 и преэклампсии: мета-анализ
Введение: Преэклампсия (ПЭ), гипертензивное расстройство, связанное с беременностью, является одной из основных причин материнской и неонатальной заболеваемости и смертности. Проводимые исследования генетических факторов, лежащих в основе этого заболевания, имеют большое значение, однако изучение роли полиморфизма гена ренин-ангиотензиновой системы (rs699) дало разнообразные и неубедительные результаты, а также расхождения в результатах в различных географических и этнических популяциях. Цель исследования: Данный мета-анализ направлен на установление более надежной и достоверной корреляции между полиморфизмом AGT (rs699) и риском развития ПЭ. Материалы и методы: Всесторонний поиск релевантных исследований был проведен в электронных базах данных в период с января 2017 года по декабрь 2024 года. Всего в мета-анализ было включено 13 исследований. Для оценки силы ассоциации с помощью пяти генетических моделей были рассчитаны коэффициенты вероятности (OR) и 95 % доверительные интервалы (CI), а также проведен тест на гетерогенность. Результаты: Полиморфизм AGT rs699 был значительно связан с риском ПЭ во всех генетических моделях (доминантный ОR = 1,73, 95 % СI [1,45-2,05], p<0,00001; аллельный ОR = 1,48, 95 % СI [1,25-1,74], p<0,0001; рецессивный ОR = 1,46, 95 % СI [1,14-1,87], p = 0,03; гомозиготный ОR = 2,03, 95 % СI [1,37-3,00], p = 0,0004; гетерозиготный ОR = 1,26, 95 % СI [1,05-1,52], p <0,00001). В двух генетических моделях (доминантной и гетерозиготной, I2 = 18 % и 0 % соответственно) гетерогенности не наблюдалось. При анализе подгрупп был выявлен ряд значимых ассоциаций. Однако анализ подгрупп по расовому признаку показал отсутствие значимых ассоциаций в монголоидной и негроидной подгруппах. Следует отметить, что в этих конкретных подгруппах было проанализировано только одно исследование, что может ограничить надежность полученных результатов. Отсутствие признаков смещения публикаций Тест Эггера p-значение > 0,05 во всех генетических моделях. Выводы: Полученные нами результаты свидетельствуют о том, что полиморфизм AGT rs699 достоверно ассоциирован с повышенным риском развития ПЭ. Этот повышенный риск также наблюдался во всех анализируемых подгруппах, за исключением негроидной и монголоидной расовых подгрупп.
-
Association of common OGG1 and SOD2 polymorphisms with Preeclampsia in Russian pregnant women from Rostov region
Введение: Преэклампсия (ПЭ) - специфическое для беременности заболевание, характеризующееся высоким артериальным давлением и протеинурией, обычно возникающее после 20 недель беременности и являющееся наиболее распространенным серьезным медицинским осложнением беременности. Цель исследования: Целью данного исследования было изучение ассоциации генетических вариантов SOD2 (rs4880) и OGG1 (rs1052133) с риском развития ПЭ у российских беременных женщин из Ростовской области. Материалы и методы: Всего в исследовании проанализировано 106 образцов (60 беременных с нормотензией и 46 беременных с преэклампсией). Генотипирование полиморфизмов (rs1052133) и (rs4880) проводили методом аллель-специфической RT-PCR. Для оценки ген-генного взаимодействия между выбранными полиморфизмами использовали анализ многофакторного снижения размерности (MDR). Результаты: Результаты исследования полиморфизма OGG1 (rs1052133) не выявили значимой ассоциации с риском ПЭ как в генотипах, так и в аллельных моделях (p>0,05). В то время как полиморфизм SOD2 (rs4880) был достоверно ассоциирован с риском ПЭ (p<0,001). Генотип SOD2 (rs4880) CC ассоциирован с повышенным риском ПЭ (OR=11,36 95 % CI [3,08-41,89]). Доминантная и рецессивная модели также связаны с повышенным риском ПЭ (OR=7,20 95 % CI [2,98-17,40]; OR=12,21 95 % CI [3,32-44,97], соответственно). В то время как генотип TT обладает протективным эффектом против развития ПЭ (OR=0,14 95 % CI [0,06-0,34]). Кроме того, частота минорного аллеля (С) была значительно выше у женщин с преэклампсией и может рассматриваться как фактор риска (p<0,001; OR=5,99 95 % CI [3,24-11,09]). По результатам MDR анализа взаимодействие генов было статистически значимым (p<0,0001). Выводы: Полученные нами результаты свидетельствуют о значимой ассоциации между генотипами полиморфизма SOD2 rs564398 и предрасположенностью к риску развития ПЭ у российских беременных женщин из Ростовской области. Следует отметить, что данное исследование является первым, в котором изучена ассоциация полиморфизма гена OGG1 (rs1052133) с предрасположенностью к ПЭ.